1879年,由德國生物學家弗萊明（altherFlemming,1843～1905年）經過實驗發現。
1883年美國學者提出了遺傳基因在染色體上的學說。
1888年正式被命名為染色體。
1902年，美國生物學家薩頓和鮑維里通過觀察細胞的減數分裂時又發現染色體是成對的，并推測基因位于染色體上。
1928年摩爾根證實了染色體是遺傳基因的載體，從而獲得了生理醫學諾貝爾獎。
1956年莊有興等人明確了人類每個細胞有46條染色體，46條染色體按其大小、形態配成23對，第一對到第二十二對叫做常染色體，為男女共有，第二十三對是一對性染色體。
編輯本段染色體的三個關鍵元素
染色體要確保在細胞世代中保持穩定，必須具有自主復制、保證復制的完整性、遺傳物質能夠平均分配的能力，與這些能力相關的結構序列是：
1.自主復制DNA序列：
20世紀70年代末首次在酵母中發現。自主復制DNA序列具有一個復制起始點，能確保染色體在細胞周期中能夠自我復制，從而保證染色體在世代傳遞中具有穩定性和連續性。
2著絲粒DNA序列：
著絲粒DNA序列與染色體的分離有關。著絲粒DNA序列能確保染色體在細胞分裂時能被平均分配到2個子細胞中去。
著絲粒DNA序列特點：（1）一方面在所有的真核生物中它們的功能是高度保守的,另一方面即使在親緣關系非常相近的物種之間它們的序列也是多樣的。（2）絕大多數生物的著絲粒都是由高度重復的串聯序列構成的，然而，在著絲粒的核心區域，重復序列的刪除，擴增以及突變發生的非常頻繁，目前的種種研究表明，重復序列并不是著絲粒活性所必須的。（3）有些科學家提出了可能是DNA的二級結構甚至是高級結構是決定著絲粒位置和功能的因素.即功能的序列無關性。
3.端粒DNA序列：
為一段短的正向重復序列，在人類為TTAGGG的高度重復序列。端粒DNA功能是保證染色體的獨立性和遺傳穩定性。