X性聯隱性遺傳病是指只有一個人所有的X染色體都有帶病基因時才會發生的疾病。男性患上這些疾病的機會都比女性高,因為男性只有一個X染色體,而女性有兩條。若女性其中一條有帶病基因,另一條可以發揮作用,但可能也會有較輕微的癥狀出現,因為在每個細胞內去活性化的X染色體都是隨機決定的,若在負責帶病基因相關功能的細胞內去活性化的為帶正常基因的染色體,就會有輕微的癥狀出現,例如帶有色盲 致病基因的女性,若在視網膜組織內有較多的帶正常基因X染色體不活化,則該女性的辨色力會比 基因型完全正常的女性要差。
若以XB表示正常基因,以Xb表示帶病基因,則男性病者表示為XbY,辨色能力正常者為XBY;女性病者表示為XbXb,帶因者為XBXb,功能正常亦非帶因者為XBXB。排除 子代的基因發生突變的因素的情況下,子代與父母辨色能力的關系如下:
父母均為病者(XbY,XbXb)
兒子為XbY,女兒為XbXb,即子代都是病者。
父親正常,母親為病者(XBY,XbXb)
兒子為XbY,女兒為XBXb,即,兒子都是病者,女兒為帶因者。
父親為病者,母親正常(兩種情況)
父親為XbY,母親為XBXB
兒子為XBY,女兒為XbXB,即兒子正常,女兒為帶因者。
父親為XbY,母親為XBXb
兒子XBY或XbY,女兒為XBXb或XbXb,即兒子有50%的概率為病者,女兒必為帶因者,而其中有50%的機率為病者。
父母均正常(兩種情況)
父親為XBY,母親為XBXB
兒子為XBY,女兒為XBXB,即子代都正常。
父親為XBY,母親為XBXb
兒子為XBY或XbY,女兒為XBXB或XBXb,即兒子有50%的概率為病者,女兒有50%的概率為帶因者。
在哺乳動物中,雌性(XX)與雄性(XY)細胞具有性染色體二態性。為了平衡基因表達水平,在胚胎發育早期,雌性細胞內一條X染色體會發生轉錄失活(Xchromosomeinactivation,XCI)。X......
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研究人員已經確定了遺傳變異,這些變異可以預測隨著年齡的增長,女性兩條X染色體的一個拷貝的丟失,這種現象被稱為X染色體的馬賽克丟失,或mLOX。這些遺傳變異可能在促進異常血細胞(只有一個X染色體拷貝)繁......
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覆蓋某些X染色體副本(人工著色)的蛋白質-RNA復合物導致自身免疫性疾病患病率偏向女性。圖片來源:倫納特·尼爾森/科學圖片庫為什么女性比男性更容易患紅斑狼瘡等自身免疫性疾病?對這種差異的新解釋已經出現......
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脆性X染色體綜合癥(FragileXsyndrome,FXS)是常見的遺傳性智力障礙疾病。FXS的病因主要是編碼脆性X染色體智力低下蛋白(FMRP)的FMR1基因5’端非翻譯區CGG重復片段的增多,導......
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脆性X染色體綜合癥(FragileXsyndrome,FXS)是最常見的遺傳性智力障礙疾病,其病因主要是編碼脆性X染色體智力低下蛋白(FMRP)的FMR1基因5’端非翻譯區CGG重復片段的增多,最終導......
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