先天性無舌畸形是舌發育異常導致的嚴重發育缺陷性疾病，極為罕見。本病常伴發其他發育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可單獨發生。目前，國內見于文獻記載的病例報告較少，且均未提供相關影像資料。麗水市人民醫院口腔科近期發現1例先天性無舌畸形病例，現報告如下。
1.病例報告
1.1基本情況
女，5歲，漢族，2019年11月因“口內無舌5年”而就診于麗水市人民醫院口腔科。家長訴患兒自出生以來，“嘴里空虛，沒有舌頭”，不能自主吮吸，一直以滴管喂養。稍大后可逐漸吸吮奶瓶，吸奶時偶有嗆咳，但吞咽基本正常。近年來可進軟食，進食速度較慢，單獨進食完成一餐（150g食物）耗時20～30min。患兒系第一胎，足月順產。父母非近親婚配，家族內無畸形兒出生史。其母妊娠期內有工作中紫外線消毒燈接觸史，無患病及服藥史，無其他致畸物質接觸史。
1.2體格檢查
患兒身高109cm，體重17kg，發育一般，智力正常。眼、耳、鼻、頸、胸腹及指/趾無畸形。面下1/3短小，口裂小，下頜骨發育不良，窄小、后縮似“鳥嘴”（圖1）。
口內空虛，舌體缺如，可見腭垂。上頜骨發育正常，無腭裂，下頜牙弓短小呈“V”狀，牙槽嵴較寬。咬合時可見上頜牙弓完全蓋過下頜牙弓（圖2）。在口腔后方、會厭之前，其相當于舌根部位置有一高出黏膜表面約0.5cm的圓球樣組織隆起。全口混合牙列，口內較多殘根、殘冠，余未見明顯異常。影像學檢查：下頜骨發育不良，恒牙胚擁擠，個別缺失（圖3）。
1.3功能運動檢查
1.3.1吮吸功能
要求患兒通過吸管吮吸液體。在吮吸過程中，可觀察到患兒口唇緊閉，臉頰肌肉動度明顯，口周肌肉節奏性運動。
1.3.2咀嚼和吞咽
要求患兒咀嚼一塊蘇打餅干。咀嚼過程中觀察到患兒口唇及臉頰夸張的動度。咀嚼完成后，患兒用手指將食物團塊推向咽部，同時頭部后仰，完成吞咽。咀嚼時可感知“咸”味，有味覺。
1.3.3語言功能
患兒語言功能存在，能進行交流溝通，但發音不正，個別發音無法被辨別。
2.結果
患兒未做治療，囑定期復診，觀察生長、發育情況。
3.討論
3.1無舌發生的機制
先天性無舌畸形是舌發育異常導致的嚴重發育缺陷性疾病，病因尚不明確，多認為與胚胎發育過程中第一鰓弓衍化發育不全有關。目前已發現多種基因和信號通路參與舌發育過程的調控，如Pax3/Pax7基因、TGF-β家族、Dlx基因家族以及Wnt信號通路等。當這些基因或信號通路發生異常時，可造成舌異常發育，從而導致小舌、無舌、巨舌等的發生。
有研究發現，擾亂Wnt和Hedgehog信號，可誘發腭裂和無舌癥。80%以上的先天性畸形病因復雜，涉及遺傳、環境暴露等方面，如妊娠期營養不良或不健康的生活方式等。Maldonado等[10]的動物研究證實，母體缺乏葉酸，會導致小鼠舌體發育受損。
3.2無舌患者（兒）生活的困苦
舌為肌性器官，有縱橫和垂直交錯的肌群，在個體的咀嚼、吞咽、發音等一系列生理活動中發揮著重要作用。同時，舌也是感知味覺、溫度和疼痛的重要器官。在嬰兒時期，先天性無舌畸形患兒無法自主吮吸，家長可借助滴管喂食。由于其吞咽能力存在，因此不易發生誤吸或嗆咳。隨著年齡增長，患兒可通過代償性抬高口底而建立吮吸能力，訓練后可借助手指或工具進食固體食物。
舌具有攪拌食物、增加口腔自我清潔的能力。舌體缺如增加了牙的患齲風險，可導致齲齒數量增加或乳牙早失。針對這一情況，可通過減少高含糖量食物的進食頻率以及進食后及時進行口腔衛生清潔，以降低齲齒發病率。
3.3無舌患者（兒）發育及心理狀況
先天性無舌畸形患者語言功能存在，但發音不正常。在講話過程中，可通過面部肌肉運動來彌補舌在發音過程中的作用。由于口底黏膜含有味蕾，因此味覺存在。此外，這類患者可能存在內向、自卑等心理，需要加強心理疏導。舌在面下1/3的上下頜復合體的生長、發育過程中具有重要作用。上、下牙弓內側有舌體，外側有唇和頰肌，內外方向的動力相平衡。
舌體缺失影響頜骨發育，導致下頜恒牙萌出空間不足，咬合關系不良。先天性無舌畸形患者可通過手術治療，獲得一定的下頜骨增量，也可采用正畸治療，在一定范圍內糾正錯畸形。由于此病極其罕見，相關方面的研究較少，具體發病原因及機制仍需深入研究。此外，是否可以在患者生長發育過程中通過非手術方法促進下頜骨生長，改善患者生活質量，也值得進一步探討。
來源：翟財紅,江銀華.先天性無舌畸形1例報告[J].中國口腔頜面外科雜志,2021,19(01):88-90.