患者女，44 歲。
主訴：左下肢線狀褐色丘疹及斑疹 20 年。 現病史：患者 20 年前無明顯誘因出現左下肢褐色扁平丘疹及斑疹，初為米粒大，無明顯自覺癥狀。 患者曾于當地醫院就診，擬診 “癬”，給予藥物外用（具體不詳）治療，無明顯好轉，皮損逐漸增大、增多。
既往史及家族史：既往體健康，家族中無類似疾病的患者。 體格檢查：系統檢查無異常。
皮膚科檢查：左下肢見多發環狀褐色扁平丘疹及斑疹，邊緣有堤狀隆起，呈線狀分布，皮損大小不一，表面少許鱗屑(圖 1)。 皮膚鏡檢查：紅褐色背景下，黑褐色色素顆粒沿皮損邊緣環狀分布，呈“軌道征”改變，其上見少許不規則血管（圖 2）。
反射式共聚焦顯微鏡檢查：低折光的隆起，使皮損與周圍正常組織界限清楚，在低折光性結構內，可見角化不全細胞，其下方顆粒 層變薄或消失（圖 3A）；角化不全柱下方，可見局灶性的界面結構不清，真皮乳頭內可見灶性的噬色素細胞及炎性細胞浸潤（圖 3B）。
皮損組織病理檢查：角化過度伴角化不全，可見角化不全柱，其下方見角化不良細胞，真皮淺中層可見散在淋巴細胞及噬色素細 胞浸潤（圖 4）。
診斷：線狀汗孔角化病。
治療：患者拒絕進一步治療，臨床隨訪中。
簡介：汗孔角化病（porokeratosis, PK）是一種少見的、慢性進行性角化不全性皮膚病[1]，可分為經典斑塊型、淺表播散型及播散性 淺表性光線型等多種臨床亞型。 線狀汗孔角化病是 PK 的一種特殊類型，約占 3.55%~16.7%，皮損一般沿 Blaschko 線呈單側分布[2]， 可能是體細胞發生突變成為攜帶突變基因的嵌合體，突變的體細胞與正常細胞交錯鑲嵌形成的皮膚嵌合體，致使皮損形成具有線狀 分布的特點[3]。 研究表明皮膚鏡及反射式共聚焦顯微鏡對 PK 的診斷有重要價值。 皮膚鏡特征性表現為紅褐色背景下，黑褐色色素顆粒沿皮損 邊緣環狀分布，呈“軌道征”改變，其上見少許不規則血管。 皮膚鏡的一些特征表現與組織病理存在很好的關聯[4]：“軌道征”為皮損周 圍堤狀隆起的邊緣，即分布于皮損外圍白色至黃色、褐色不等的環狀角化過度的結構，組織病理對應雞眼樣的角化不全柱，是汗孔角 化癥特征性的皮膚鏡表現，具有診斷價值。 在反射式共聚焦顯微鏡下，汗孔角化癥皮損表現為界限清楚的低折光性隆起，該結構內可 見角化不全細胞，其下方顆粒層減少或消失及局灶性的界面結構不清，真皮乳頭內可見灶性的噬色素細胞及非特異性的炎性細胞浸 潤。 將反射式共聚焦顯微鏡圖像與組織病理檢查進行對比分析[5]，反射式共聚焦顯微鏡圖像中見到低折光性隆起，其內可見片狀分布 的角化不全細胞相當于組織病理中的角化不全柱，即雞眼樣板；反射式共聚焦顯微鏡下真皮乳頭內高折光的噬色素細胞對應病理下 的色素失禁，這些特征與組織病理學特點高度吻合，與國內外的報道相符。 線狀汗孔角化病需與線狀苔蘚、線狀扁平苔蘚及炎性線狀疣狀表皮痣等疾病鑒別。 線狀苔蘚多見于兒童，有自限性，臨床表現為線 狀苔蘚樣或銀屑病樣丘疹，多無自覺癥狀，組織病理表現為真皮淺層苔蘚樣淋巴細胞浸潤，有時存在深部汗腺周圍炎性細胞浸潤；線狀 扁平苔蘚表現為線狀分布紫紅色扁平丘疹、斑塊，常伴瘙癢，組織病理上表現為界面皮炎伴真皮淺層帶狀淋巴細胞浸潤；炎性線狀疣狀 表皮痣也多見于兒童，表現為沿 Blaschko 線分布的瘙癢性丘疹、斑塊，常伴苔蘚樣改變，組織病理表現為角化過度伴角化不全，表皮銀 屑病樣增生，常伴海綿水腫。 本型臨床少見，皮膚鏡及反射式共聚焦顯微鏡下本病有特異性的表現，具有重要的輔助診斷價值。
參考文獻略。
來源：臨床皮膚科雜志,2021,50(08):453+451-452.