患者男性，68歲。發現右頸部漸大性腫物3月就診。患者右頸部腫物約“指甲蓋”大小，近2月腫物進行性腫大，伴陣發性疼痛并向頭頂部放射。查體：右頸部觸及一活動度較差、不規則形腫物，質中等，輕微壓痛。超聲檢查：右頸部頸動脈內側旁見約8cm×4cm×6cm的實性腫塊，與甲狀腺分界不清，腫塊包膜尚清，邊緣不規整，內部回聲低，分布不均勻，CDFI顯示腫塊內部見稍豐富的條狀血流信號，腫塊累及甲狀腺右葉、峽部及部分左葉，其回聲減低，血流信號分布紊亂，雙側頸部見多個腫大淋巴結，輪廓清楚，形態飽滿，內部結構大部分被破壞，回聲低弱，CDFI內部見雜亂彩色血流信號。超聲檢查提示：右側頸部實性占位并頸部淋巴結回聲異常，考慮惡性病變（圖1，2）。
圖1A，1B右頸部腫塊二維超聲檢查，可見右頸部約8cm×4cm×6cm的實性腫塊，包膜尚清，邊緣不規整，內部回聲低，分布不均勻；圖2右側頸部CDFI檢查，顯示腫塊內部呈雜亂彩色血流信號
頭頸部CT：右頸部占位，考慮甲狀腺惡性腫瘤可能性大;上腔靜脈、右側頸內靜脈栓塞，考慮癌栓。胸部CT及DＲ顯示：雙肺多發轉移灶（圖3）。穿刺病理：右頸部腫物活檢組織，中度異型，可見核分裂像＞5個/50HPF，見腫瘤性壞死（HE×400），結合免疫組化標記考慮為惡性血管球瘤;免疫組化標記結果：CD99（部分+）、Collag-4（+）、ki-67：60%（+）（圖4），病理診斷：惡性血管球瘤。
圖3胸部DＲ顯示雙肺多發轉移灶；圖4腫塊穿刺病理，中度異型性，可見核分裂像＞5個/50HPF，見腫瘤性壞死，病理診斷：惡性血管球瘤
討論
血管球是一種正常的組織結構，位于真皮網狀層下，具有調節體溫的作用，血管球瘤（glomus tumor，GT）為源于血管球細胞的軟組織腫瘤，發生于動靜脈吻合處，好發于肢端及甲床下，多為單發，也可多發。GT是一種小型血管瘤，較少見，占軟組織腫瘤不到2%，臨床以良性為主，惡性血管球瘤（malignant glomus tumor，MGT）發生率極低，占GT的比例不足1%。
典型臨床表現為：自發性間歇性劇痛、難以忍受的劇痛和疼痛的冷敏感性。MGT因其發病率低，目前均為個案報道，相關文獻報道發生于甲床外的有胃、肺、外陰、肋緣肌間、椎管及胸椎等，就其罕見性，臨床上易產生誤診及漏診。高頻超聲能夠直觀的探查淺表瘤體的位置、大小、形態、與周圍組織及大血管的關系，對于血管球瘤的定位及定性具有一定的優越性，CDFI也為其診斷提供重要信息。高頻超聲檢查的分辨率高，廉價、無輻射，多切面顯像等優勢，也可在其引導下進行穿刺活檢。
鑒于本例腫塊發生位置及發展情況，需與甲狀腺髓樣癌及頸部鱗狀細胞轉移癌相鑒別，甲狀腺髓樣癌來源于甲狀腺濾泡旁細胞，多表現為縱橫比＜1的實性低回聲腫塊，囊性少見，可有粗鈣化，CDFI血流信號較豐富，早期可有淋巴結的侵犯，TG、CT等免疫組化標記可予以鑒別，根據免疫組化AE1/AE3、EMA、p40與p63等可與頸部轉移瘤相鑒別。
發生于甲床下的GT，綜合其臨床表現及影像學檢查，較易診斷，而發生于甲床外的不典型的MGT，發生率低，臨床表現及相關輔助檢查缺乏特異性，故在其診斷過程中應更加謹慎，最終依據病理組織學及免疫組化結果進行診斷。惡性血管球瘤的侵襲性較高，易發生局部浸潤及遠處轉移，且其發展過程中會引起骨質破壞。本例患者隨訪已死亡。