患者男，21歲，因癲癇發作入院。智力尚正常，5歲時無明顯誘因出現頭皮腫物并逐年增大變硬，13歲時始出現面部丘疹、甲周腫物、口唇部結節，以及前胸及后腰部皮膚隆起，無癢痛。5歲后時有癲癇發作，每日2次，于當地醫院進行對癥治療。既往有高血壓病史，血壓150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。
體格檢查：于右肋緣下觸及一直徑約10 cm腫物，無壓痛；頭顱右側頂部見一直徑約8 cm腫物突出于頭皮表面，表面不光滑，質韌；雙側面頰可見粟粒狀淡粉色丘疹密集對稱分布，質較硬；右手指甲及雙足趾甲周圍見5~10 mm結節（右手環指1個、右足第五趾1個、左足第二趾1個），表面光滑；口腔黏膜內見一直徑約8 mm淡粉色結節突出于黏膜表面，表面光滑；后腰部（數十個）及前胸部（1 個）散在分布多個不規則稍高隆起的斑塊，呈魚鱗皮樣改變。頭顱CT示：右側額、枕、頂部皮下多發高密度影，考慮為血管纖維瘤。
腹部超聲示：肝右后葉見一8.1 cm×5.7 cm團狀強回聲，考慮為肝臟錯構瘤（圖1）；右腎見13.6 cm×10.0 cm高回聲包塊，左腎見8.2 cm×6.1 cm 低回聲包塊，考慮為錯構瘤（圖2）；脾實質見一大小約2.5 cm×2.2 cm低回聲結節，考慮為脾血管瘤（圖3）。
對頭皮、甲周、后腰部及腎臟結節進行穿刺活檢，病理結果：頭皮結節為真皮膠原纖維、血管不規則增生，血管擴張充血；甲周結節可見疏松、纖細膠原纖維，較多擴張毛細血管，符合軟纖維瘤；后腰部結節為表皮萎縮，真皮膠原增粗，部分均質化，彈力纖維染色示彈力纖維減少，部分區域消失，與結締組織痣相符；腎臟結節為血管平滑肌脂肪瘤。
討論：結節性硬化癥是一種少見的常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，同時也是一種以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤病變為特征的疾病，常累及腦、皮膚、肝、腎、肺、心臟、骨骼、眼等，以腦及腎臟病變多見。多達80%的結節性硬化癥患者發生腎血管平滑肌脂肪瘤。
本例同時合并肝、腎、脾血管平滑肌脂肪瘤，臨床少見。結節性硬化癥的診斷標準需要同時具備2個主要特征或1個主要特征加2個次要特征。本例患者癲癇發作，有甲周纖維瘤、大腦皮下結節、雙腎血管平滑肌脂肪瘤、肝臟錯構瘤、脾血管瘤等表現，并以病理穿刺得出診斷。本病累及臟器較多，臨床表現各異，故可根據不同體征采用多種檢查方法進行診斷。超聲簡單、快捷、無創、便宜、可重復性強，可作為該病腹部腫塊的首選檢查方法。
