1.病例介紹
患兒，女，2月余，因“發現上頜隆起1月余”入院。1月前發現左側上頜骨偏中線區黃豆粒大小腫物，未給予處理。近1月來，腫物逐漸增大，曾去北京大學口腔醫院就診，建議行腫物活組織檢查，遂來我院就診。體格檢查：頜面部發育正常，左側上頜骨偏中線區半球狀隆起，可捫及乒乓球感，表面呈淡藍色，余口腔組織器官未見明顯異常。
上頜骨CT檢查示左側上頜骨偏中線區見一類圓形軟組織低密度影，邊界清晰，其內可見骨性分隔，左側骨皮質欠連續，呈多房性膨脹性骨破壞（圖1a）。行全麻下上頜骨腫物切除活組織檢查術。術中見：腫物位于左側上頜骨偏中線區，大小約2cm×1cm×0.5cm，突出于黏膜，呈暗灰色似魚肉樣，剝離腫物送術中快速病理。病理回報：纖維結締組織內可見條索狀生長的上皮樣細胞及成巢排列的小圓細胞。
行腫物周圍擴大切除。術后病理所見：腫瘤由上皮樣細胞和神經母細胞樣細胞兩種類型的細胞組成（圖2）。
上皮樣瘤細胞體積較大，呈立方形，核空泡狀，胞質豐富，含黑色素顆粒，排列成條索狀。神經母細胞樣瘤細胞呈小圓形，核深染、固縮狀，胞質較少，位于腺泡內或散在分布于纖維基質中。兩種瘤細胞均無明顯異型性，核分裂象罕見。免疫組化：上皮樣瘤細胞CK（+）（圖3a）、CD99（+）（圖3b）、Vimentin（+）（圖3c）、S-100局灶弱（+）；神經母細胞樣瘤細胞Syn強（+）（圖3d）；兩種細胞均弱陽性表達NSE；腫瘤細胞NF、HMB45 和CD45（-）。病理診斷：（左側上頜骨偏中線區）嬰兒色素性神經外胚層瘤。
患兒術后6月隨訪，臨床檢查面部形態正常，創口愈合良好，CT檢查未發現腫瘤復發現象（圖1b）。
2.討論
嬰兒色素性神經外胚層瘤（MNTI）是一種罕見的神經外胚層瘤，1918年首次報道，由于組織來源不確定，先后出現過多種不同的命名。通過比較尿中香草扁桃酸（VMA）水平的變化，發現腫瘤可能源于神經嵴，1977年WHO正式將其命名為MNTI。
MNTI多見于2~6個月嬰幼兒，主要發生在上頜骨（70%），表現為單發的孤立無痛性腫塊，常伴有色素沉著，無壓痛，當腫物較大時可導致面部不對稱以及唇功能喪失。腫瘤可浸潤性生長，侵襲破壞周圍的骨組織，故影像學上表現為溶骨性、膨脹性或囊性骨破壞及骨質增生等，易與“牙源性腫瘤”混淆。MNTI具有獨特的雙相性組織學特征，即腫瘤由兩種類型的細胞構成：一種是上皮樣細胞，細胞大而立方狀，具有豐富的嗜酸性胞質，細胞內含黑色素，排列成條索樣；另一種細胞呈小圓形，類似于神經母細胞，常常被纖維及上皮樣細胞包繞。免疫組化上皮樣細胞陽性表達CK、Vimentin、NSE，對S-100部分表達，而小圓細胞陽性表達NSE，部分病例表達Syn、S-100和GFAP。
鑒別診斷：（1）惡性黑色素瘤：好發于成年人肢端皮膚，瘤細胞與表皮關系密切，常含色素，可見明顯的紅核仁，核分裂象易見。腫瘤細胞HMB45、S-100及Melan-A陽性。（2）神經母細胞瘤：常見于嬰幼兒，主要由幼稚的小圓細胞組成，與MNTI難以鑒別，然而其細胞成分單一幼稚，富含神經纖維網，可見菊形團樣結構，主要表達NSE，不表達CK、EMA、HMB45。（3）神經內分泌癌：年齡一般較大，腫瘤細胞小而一致，細胞內缺乏色素，核染色質呈胡椒鹽樣，可見器官樣結構，常伴壞死，表達廣譜CK及神經內分泌標記。
由于本病的發病率低，目前尚未制定明確的治療指南。早期診斷、完整的手術切除和定期隨訪是最佳的治療方案。徹底的手術切除是MNTI主要的治療方法，但關于手術切除范圍仍存在爭議。大量資料表明，約10%~60%的病例可出現局部復發，少數病例可出現遠處轉移，甚至發生惡變，故本瘤有潛在或低度惡性傾向。手術切除不徹底、術中瘤細胞的種植或者腫瘤多中心性等原因均可造成復發或轉移，因此術中切除受累的骨質，術后加強隨訪，可盡早發現復發、轉移及惡化。此外，化療可能對手術切除困難、腫瘤殘留或轉移的病例有一定效果，但是否能預防轉移，尚不明確；放療也有一定的局限性，可能會導致嬰兒嚴重的晚期副作用。對于難治性病例，綜合治療可能是最佳的治療方案。
