SAPHO綜合征在臨床上非常罕見，許多臨床醫生對其缺乏認識，容易被誤診，近期邢臺市人民醫院脊柱骨科收治了一名SAPHO綜合征的患者，該患者以腰背部疼痛為主要表現就診，本次研究對該患者的診療過程進行回顧性分析，以期為臨床診治提供參考。SAPHO綜合征在臨床上非常罕見，許多臨床醫生對其缺乏認識，容易被誤診，該病是一種以滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚和骨炎（SAPHO）為主要表現的綜合征，是引起皮膚和骨關節受累的自身免疫性非特異性炎癥，最早由法國風濕病學家Chamot提出此病的診斷。近期本院脊柱骨科收治了1例SAPHO綜合征的患者，該患者以腰背部疼痛為主要表現就診，現報道如下。
臨床資料
患者，女性，35歲，主訴“胸背部及右臀部疼痛1年”入院。1年前，患者無明顯誘因出現胸背部疼痛，當時癥狀較輕，休息后緩解，在進行體力勞動時明顯加重。期間曾就診于多家醫院，口服消炎止痛藥物治療后疼痛可緩解，但停藥后仍感疼痛，1年來疼痛逐漸加重，入院前1個月就診于本市其他醫院，行胸椎及腰椎MRI顯示T6、L1、S1椎體T1WI低信號，T2WI高信號，脂肪抑制相高信號，考慮終板炎可能，患者攜帶MRI檢查再次就診于另一家骨科醫院，考慮不除外骨轉移瘤可能，輾轉多家醫院后就診于本院。住院后查體全身皮膚粘膜無黃染，淺表淋巴結未觸及腫大，心肺腹查體均未見明顯異常。約T6水平、L1水平、骶骨水平及右側骶髂關節處均有明顯壓痛及叩擊痛，右側骶髂關節處疼痛尤其嚴重，雙側肩胛骨內側緣處壓痛明顯，右側髖關節“4”字試驗陽性，雙下肢肌力及活動均正常，雙側直腿抬高試驗均陰性。入院后進一步完善血常規、生化檢查、腫瘤標記物檢查、凝血系列檢查、自身免疫性疾病指標檢查、結核相關檢查、布氏桿菌凝集試驗等相關檢查。
同時完善胸片、心電圖、心臟彩超、胸腰椎MRI、胸腰椎及雙側骶髂關節CT、全身骨掃描、子宮附件彩超等檢查。檢查結果血沉為61mm/h，C反應蛋白為18.70mg/L，其余化驗結果均陰性，CT檢查T6椎體上緣、L12椎體下緣、S1椎體上緣類圓形低密度，許莫氏結節，鄰近骨質密度增高，右側骶骨翼、兩側第1前肋、胸骨骨質密度增高。ECT顯示：雙側胸鎖關節，雙側第1前肋、胸骨、T6椎體、L1椎體、腰骶部、右側骶髂骨代謝增強。考慮SAPHO綜合征可能。追問其既往病史得知，患者雙手掌曾有過膿皰疹病史。結合病史、體征以及各項輔助檢查結果診斷為SAPHO綜合征。
討論
SAPHO綜合征同時累及骨及皮膚，主要包括滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨炎。好發于青中年，女性多于男性。有報道，該病80%的患者可出現皮膚受損的癥狀，其主要表現為患有掌跖膿皰病和嚴重痤瘡，其中合并有嚴重痤瘡的患者大約占16%~39%，并且大多為男性。累計到骨關節損害主要為滑膜炎、骨肥厚、無菌性骨炎等，這些損害均為慢性炎癥發生所造成的結果。滑膜炎大多為骨的炎癥擴展至相應關節所引起，最常見累計的部位為胸鎖關節、胸肋關節、肋鎖關節及骶髂關節。目前SAPHO綜合征的診斷主要依靠典型的皮膚和骨關節損害癥狀及影像學改變，但合并典型皮膚改變的患者僅占63.5％，SAPHO綜合征累計脊柱較為常見，其主要表現有椎體炎、終板炎、間盤炎或混合型受累。骨髓水腫等是其早期表現，晚期可出現骨質硬化、骨質變形等。MRI檢查可發現椎體骨髓水腫，前角是常見累及部位，但不僅僅局限于前角，也有表現為椎體中部骨髓水腫，本例患者即可見多椎體骨髓水腫，沿椎體上終板或下終板分布。行全身骨掃描時，該病可有“牛頭征”表現（胸鎖關節、胸肋關節、胸骨、鎖骨放射性濃聚），此表現為該病的特征，本例患者骨掃描同樣出現了典型的“牛頭征”。
目前國際上尚未對SAPHO綜合征的診斷達成共識，1994年外國學者Kahn和Khanwl提出了3條診斷標準：（1）骨和（或）關節炎伴掌跖膿皰病；（2）骨和（或）關節炎伴嚴重型痤瘡；（3）無菌性骨炎伴一種特征性的皮膚損害。滿足上述3個條件之一即可診斷為SAPHO綜合征。但對于許多患者來說，并不一定合并皮膚受累，2012年Nguyen等修訂了診斷標準，將“患有慢性多灶性復發性骨髓炎，伴有或不伴有皮膚損害”列為第4個條件，患者滿足以上4個條件之一即可診斷為SAPHO綜合征。本例患者無嚴重型痤瘡，就診時也并未提及既往雙手掌膿皰疹病史，只是在影像學檢查考慮SAPHO綜合征后追問病史才回憶起既往有過雙手掌膿皰疹，此患者皮膚損害表現并不嚴重，該患者主要表現為胸背部疼痛、腰痛及右側臀部疼痛，在多家醫院均就診于骨科，未到皮膚科及風濕免疫科會診，有些骨科醫生考慮不除外骨轉移可能，在本院入院時考慮不除外感染性脊柱炎，在檢查過程中，全身骨掃描提供了重要依據，典型的“牛頭征”表現，再結合患者的病史、體征、實驗室檢查，綜合影響學表現最終確診此病。
因SAPHO綜合征在臨床上較為少見，許多臨床醫生可能并未收治過此類患者，骨科醫生可能對該病更缺乏認識，極易造成誤診、漏診，這就需要廣大醫生加強對疾病的認識和學習，該病的診斷主要依靠臨床體征及影像學表現，臨床遇到多發的骨關節炎更應警惕該病的可能。