患者，男，36歲，以“間斷性頭痛3個月、加重2d”入院。疼痛位于枕部，以晨起為著，休息后無明顯緩解。發病以來，無明顯惡心、嘔吐及發熱癥狀。患者既往體健，入院時意識及精神狀態正常，查體顱神經未見異常，四肢感覺及運動無明顯異常。
影像學表現：磁共振（MR）平掃左側小腦半球見大小約4.4 cm×3.4 cm橢圓形囊狀長T1長T2信號（圖1、2），邊界尚清，內壁厚薄不均，皮層側見2.0 cm×0.6 cm結節狀等信號，囊內可見等信號分隔，外壁較光整，周圍可見不規則片狀長T1略長T2水腫帶，境界不清；磁共振擴散加權成像（DWI）病灶囊壁呈等信號，囊內呈低信號（圖3）；MR增強病灶壁結節顯著強化，囊壁及分隔不均勻強化（圖4、5）；鄰近四腦室及腦干受壓略向右側移位。MR診斷：低級別膠質瘤，轉移瘤待排。
圖1橫斷面T1WI示左側小腦半球囊狀長T1信號，皮層側囊內見等信號壁結節，周圍可見小片水腫區；圖2橫斷位T2WI示左側小腦半球囊狀長T2信號，皮層側囊內見等信號壁結節；圖3橫斷面DWI（b值＝800s/mm2）示病灶囊壁呈等信號，囊內呈低信號；圖4橫斷面增強掃描T1WI示壁結節明顯強化，囊壁不均勻強化，中心囊液未見強化；圖5矢狀面增強掃描T1WI示囊壁及壁結節明顯強化，中心囊液未見強化
手術及病理：術中見小腦實質瘤體呈囊狀，與周圍組織無明顯分界，囊下外側壁見一直徑約2.0 cm壁結節，無包膜，呈紫紅色，與囊壁粘連緊密，其下見一動脈穿入其中。探查壁結節呈團狀血管竇，血運豐富，易出血，遂切除病灶部分瘤體，術中冰凍提示血管瘤性病變，術后本院病理診斷毛細血管瘤。免疫組化：CD31（＋）；平滑肌肌動蛋白（SMA）部分（＋）；膠質纖維酸性蛋白（GFAP）（－）；神經特異性烯醇化酶（NSE）（－）；Ki-67（＋6%）。后經西安交通大學一附院會診后，認為本例瘤體內雖然未見間質細胞，但標本少，結合好發部位，最終診斷血管母細胞瘤（圖6）。
圖6 病理圖片示腫瘤細胞密集，由大小不等的毛細血管構成，部分管腔擴張（HE染色×100）
討論
血管母細胞瘤為顱內真性血管性腫瘤，小腦多見，很少累及脊髓。該病好發于青年，20～55歲多見，男性略多于女性，有家族遺傳傾向。一般單發，若為多發，常合并Von Hippel-Lindau病。根據影像表現可分為大囊小結節型、囊型及實質型，以大囊小結節型多見，典型表現為“大囊小結節”。囊實型及囊性MR表現：壁結節呈等信號，囊液T1加權呈低信號，T2加權呈高信號，壁結節明顯強化，囊壁一般不強化。實性腫瘤MR表現：T1加權呈等低信號，T2加權呈高信號，呈明顯不均勻強化，病灶周圍伴水腫。腫瘤的特征表現之一是瘤內或瘤周見流空血管影。
本例屬于大囊小結節型，增強后壁結節及囊壁明顯強化，因本病囊壁強化較少見，故誤診為低級別膠質瘤。本例患者雖病理未見明顯間質細胞，但結合年齡、好發部位、增強特點及術中所見，綜合考慮血管母細胞瘤。
鑒別診斷：①毛細胞型星形細胞瘤：多見于兒童，以囊實性為主，強化較血管母細胞瘤輕，本例患者35歲，并囊壁明顯強化；其次毛細胞型星形細胞瘤膽堿（Cho）升高，N-乙酰天門冬氨酸（NAA）減低，而血管母細胞瘤內無NAA可與之鑒別。②轉移瘤：常有原發病史，病灶可單發、多發，有“小病灶大水腫”特點；囊性轉移瘤囊壁一般呈環狀強化。本例青壯年，無原發病變，病灶周圍輕度水腫，可與轉移瘤區別。③腦膿腫：一般有臨床癥狀，膿壁較厚較均勻，無壁結節，周圍水腫較明顯，增強壁環狀強化，DWI像呈高信號。本例DWI呈低信號，可與之鑒別。④小腦單純性囊腫：一般囊壁光整，囊液信號均勻，與腦脊液信號接近，瘤周很少有水腫；囊實型血管母細胞瘤見壁結節，周圍伴水腫，并且瘤內或腫瘤周圍見留空血管影與之區分。
總之，本例誤診主要是血管母細胞瘤囊壁強化，臨床中非常少見，其次是忽略了增強程度，另外MR瘤周流空血管影顯示不明顯。提醒以后在工作中全面觀察病變影像特點。