惡性外周神經鞘膜瘤（Malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）是一種起自周圍神經的神經鞘膜腫瘤，惡性程度較高。其組成成分復雜，診斷相對困難。在此筆者報道1例發生于患者上腭部的惡性神經鞘膜瘤，為臨床診斷提供參考。
1.病例資料
患者男，50歲，4年前發現上腭有一黃豆樣腫物，未行任何治療，后腫物呈漸進性增大至4 cm，自覺影響進食、發音，現為求明確診治，特來我院就診。頸部CT：上腭可見不規則軟組織密度腫物影，與硬腭呈寬基底相連，最大截面約40mm×27mm，增強掃描不均勻強化;口咽右側旁軟組織增厚，相應口咽腔受壓、變窄。見圖1。
術中所見：上腭部可見腫物呈廣泛性增生腫脹，約40mm×30mm，腫物附著于鼻腭神經，周圍骨質破壞，未與鼻腔側貫通，遂將腫物完整切除。腫物肉眼觀察呈灰紅色，切面灰白，質地中等。
方法：手術切除標本經4%甲醛溶液固定，石蠟包埋，常規切片，HE染色，免疫組織化學染色，DAB顯色，鏡下觀察。鏡下檢查示：組織表面被覆鱗狀上皮，部分上皮脫落，潰瘍形成，瘤組織無包膜，瘤細胞梭形，呈束狀、編織狀排列。部分區域細胞稀疏，膠原纖維較多。部分區域細胞排列密集，細胞呈編織狀，異型性明顯，核分裂向多見。見圖2。
免疫組化結果顯示：S-100（+），ki67（80%），CD56（+），HMB45（－），Melan-A（－），ckp（－），CD34（部分+），SMA（－），GFAP（－），NSE（－），Syn（－），EMA（－），PHH3（－），p53（灶+），Desmin（－），myoD1（－），vimentin（+）。病理診斷：（上腭腫物）形態學及免疫組化結果支持惡性外周神經鞘膜瘤（MPNST）。
2.討論
MPNST起源于Schwann細胞，又被稱為神經源性肉瘤、神經纖維肉瘤和惡性神經鞘膜瘤，其組成成分復雜，惡性程度較高。MPNST發病率較低，僅為1/10萬，好發于青、中年男性，以20～50歲多見，常伴有Ⅰ型神經纖維瘤或神經鞘瘤，發病部位以四肢、軀干和頭皮較為常見，而發生于口腔頜面部尤其是上腭來源者少見。本例發生于上腭部，神經分布主要包括鼻腭神經及腭大神經，腫瘤常表現為無痛性逐漸增大腫塊，少數可伴有疼痛。
腫瘤常可發生局部侵犯，也可發生遠處淋巴結及血行轉移。MPNST形態復雜，臨床表現和影像學表現缺乏特異性，與其他軟組織腫瘤具有組織學相似性，缺乏特異性診斷標準，因此病理診斷較為困難，組織學需與惡性纖維組織肉瘤、脂肪肉瘤、梭形細胞黑色素瘤、血管肉瘤等進行鑒別診斷。組織學上包膜常不完整，大多有瘤細胞浸潤，瘤細胞呈梭形，細胞密集區與稀疏區交錯，可見明顯核分裂象。本例病變與上述特點相符，符合MPNST的診斷標準。
免疫組化亦是診斷MPNST的重要手段。S-100為MPNST最敏感標記物。細針穿刺活檢不宜作為MPNST的首要診斷方式，但在診斷局部復發和轉移方面有一定價值。MPNST治療方法目前仍以手術切除為主，輔助放療及化療。但術中常難以確定腫瘤邊緣，致其容易復發，預后較差，有報道稱MPNST患者5年生存率為34%～52%。MPNST容易遠處轉移，轉移部位以肺、軟組織、骨較為常見，有研究認為腫瘤多中心發病和沿神經鞘散發可能是其發生復發及轉移的原因之一。
術后放療現已成為治療MPNST的主要治療手段，有研究認為輔助放療可延緩軟組織肉瘤復發，但對遠處轉移和長期生存影響不大。化療療效尚不肯定，有研究表示化療對治療轉移性疾病有一定作用，但Zehou等認為傳統放療對降低患者死亡率并無明顯作用。
總之，MPNST臨床表現常無明顯癥狀，影像學檢查缺乏特異性，導致患者就診時腫瘤常發展至中晚期，延誤治療，且腫瘤惡性程度較高，容易發生局部侵犯和遠處轉移，手術治療、放療、化療均難以取得理想效果。本例患者手術切除徹底，術后輔助放療，隨訪3個月未見復發。