1 臨床資料
患者女， 6 歲，面頸部皮膚異色、毳毛增多伴指、 膝鱗屑性丘疹2 年。患者2 年前無誘因顏面部出現 陣發性潮紅，日曬后加重。以“濕疹”多次診治，均 反復。后顏面部出現皮膚異色、四肢皮膚出現彌漫 性色素沉著，伴黑色毳毛增多，雙手指間、膝關節出 現紅色鱗屑性丘疹，瘙癢明顯。患者偶感四肢無力， 無肌肉疼痛，無嗆咳、吞咽困難。既往史及家族史: 發現“房間隔缺損” 3 個月; 否認口服及外用糖皮質 激素史，否認家族遺傳病史及家族相似病史。查體 及皮膚科情況:體型消瘦，四肢纖細，彌漫性黑褐色 色素沉著。顏面、頸項部皮膚異色;面部及四肢皮膚 彌漫性黑色毳毛增多;雙側掌指關節、膝關節伸面對 稱性淡紅色鱗屑性丘疹，米粒至黃豆大小( 圖 1 ～ 4) ;四肢近端肌力 V －，無肌肉壓痛。實驗室檢查: 磷酸肌酸激酶 MB 30. 5 IU/L↑; 血漿皮質醇測定 ( 08 ∶ 00) 12. 5 μg/dL、 ( 16 ∶ 00) 5. 55 μg/dL ↓、 ( 00∶ 00) 1. 02 μg/dL↓; 24 h 尿游離皮質醇含量 20. 4 μg/24 h↓; 抗核抗體陽性，滴度 1∶ 100; 肌電 圖: EMG 肌源性損害;外院基因檢測結果: 多毛相關 基因篩查未見明顯異常。性激素六項、腫瘤標志物、糖代謝相關檢測、血漿兒茶酚胺未見明顯異常。雙 側腎上腺超聲:未見異常聲像。頭顱平掃 + 彌散未 見明顯異常; 垂體 MＲI 未見異常。胸片: 心肺膈未 見明顯異常。皮損組織病理示: 表皮基底層局部液 化變性，基底膜帶不規則增厚;真皮淺層色素顆粒增 加，血管周圍稀疏或局灶性淋巴細胞浸潤( 圖5) ;病 理診斷符合皮肌炎表現。診斷: ①兒童皮肌炎; ②多 毛癥; ③皮質醇代謝紊亂; ④先天性心臟病( 房間隔 缺損) ; ⑤營養不良。
2 討論
兒童皮肌炎( JDM) 以對稱性近端肌無力、特征 性皮疹以及毛細血管循環異常為特征［1］。JDM 的 病因尚不清楚，目前認為是遺傳易感性和環境因素 相互作用而發病［2］。 本例患兒主要表現為全身性對稱性皮膚異色、 脂肪萎縮、多毛、皮質醇代謝紊亂，而肌力下降、肌痛 等癥不明顯。結合患兒典型皮損及輔助檢查，考慮 診斷兒童皮肌炎。本病需與下列疾病鑒別: ①系統 性紅斑狼瘡( SLE) :多有面部對稱性蝶形紅斑，光敏 感或口腔潰瘍等，抗核抗體 ANA、ds-DNA、Sm 等多 陽性［3］; ②幼年系統性硬皮病( JSSc) : 表現為廣泛或局限性皮膚硬化、內臟纖維化、微血管系統改變等 特征，多有雷諾氏現象，肌肉活檢可與本病鑒別［4］。 本患兒在皮肌炎基礎上合并多毛癥( hirsutism) ，本病多與雄激素分泌量增加，或毛囊對雄激素 作用反應過強有關。基于其分布、發病年齡和毛發 類型對其進行分類可分為后天性和先天性。本例患 者多毛癥起病于兒童期，表現為全身性毳毛異常增 多，無家族史及遺傳史，從患者的病史及發病情況來 看，認為本病例符合后天獲得性全身性多毛癥，仍需 與醫源性多毛癥鑒別。醫源性多毛癥是由于應用某 些藥物 ( 青霉素、鏈霉素、補骨脂素、睪丸酮、苯妥英 鈉等) 或長期使用糖皮質激素而引起。 目前皮肌炎并發多毛癥的相關研究報道較少。 墨西哥 Faure-Fontenla 等［5］曾報道 21 例 JDM 患者 中14 例( 66. 6%) 表現為不同程度多毛癥，在未治 療之前，頭發生長是前額、臉頰、前臂和大腿更明顯。 這與本例患兒臨床表現及皮損特征相似。皮肌炎皮 膚異色面積逐漸擴大后伴發顏面部及四肢毛發生長 增加，但性激素水平檢查未見異常，提示炎癥性起源 可能為毛發異常增多的病因之一。目前皮肌炎伴毛 發生長增加的確切發病機制尚不清楚，仍需進一步 研究證實。 此外，該患兒四肢皮膚出現彌漫性黑褐色色素 沉著，結合實驗室檢查考慮可能由于皮質醇代謝紊 亂，皮質醇分泌降低負反饋抑制減弱，引起垂體 ACTH、黑素細胞刺激素分泌增多，致皮膚色素沉 著。既往有研究報道， 15 例慢性腎上腺皮質功能減退癥全部患者均伴皮膚色素沉著和疲乏無力［6］。 該患兒診斷需與 Addison 病進一步鑒別: 該病以皮 膚黏膜色素沉著、乏力消瘦、惡心嘔吐、腹痛腹脹、直 立性低血壓、中樞神經系統癥狀等為表現。2016 年 美國內分泌學會推薦［7］，早晨皮質醇 ＜ 5 μg/dL 且 血漿 ACTH 高于正常值 2 倍以上可考慮 Addison 病，大多數情況下建議行 ACTH 刺激試驗，此為疾病 診斷的金標準，給予促皮質激素 250 μg 靜脈注射， 測定注射前及注射后 30、60 min 血漿皮質醇濃度。 住院期間因醫療技術限制未能完善 ACTH、17α-羥 化酶、21-羥化酶等檢測，遂不能完全排外該病及其 他一些染色體異常所致腎上腺功能減退癥。該患兒 雖有四肢皮膚彌漫性色素沉著、血皮質醇水平降低， 但查清晨血皮質醇指標尚處于正常范圍，目前未達 該病診斷標準之一，但是否有可能會進一步發展為 Addison 病，需隨訪。 該患兒目前年齡尚小，整體情況尚可，但仍需繼 續觀察患兒的生長發育，尤其是內分泌、腫瘤標記物 及智力等情況。
參考文獻略。