Nora病（NL）又稱奇異性骨旁骨軟骨瘤樣增生（BPOP），是一種罕見的良性骨膜外增生性病變。1983年Nora首次報道并命名，國內2001年蔣智銘等人首次報道了該病。現報告山東第一醫科大學第二附屬醫院發生于左股骨旁內收肌的No?ra病1例資料，結合2009年10月1日~2019年10月1日相關文獻復習、總結Nora病的臨床、病理及影像學表現，以期對Nora病有更深入的認識。
病例報告
患者，男，41歲，因“發現左大腿包塊20余天，近日增大”就診于本院，無疼痛、瘙癢等不適癥狀，實驗室檢查未見異常。既往高血壓病史1年余，否認外傷史，否認家族遺傳病史。CT平掃：左大腿股骨內側不規則低密度影，邊緣欠清，病變內見多發斑片狀高密度影，可見肌纖維走形，最大截面積約46mm×28mm，鄰近股骨骨質未見破壞（圖1a~1d）。MRI掃描：平掃病灶在T1WI像上呈等信號，內見少許條狀高信號，T2WI壓脂像呈高信號，內見條索狀低信號；增強掃描可見病灶呈明顯不均勻強化并見一供血動脈進入，左側股骨皮質及骨髓未見異常信號（圖1e）。影像診斷為：左大腿包塊，疑診為脈管源性腫瘤或肉瘤。
經患者及家屬同意，行左大腿包塊切除術，探查見腫塊大小約60mm×50mm，位于內收肌群肌筋膜下，與周圍肌肉組織粘連、質硬，基底部可見滋養動脈與股動脈相連。病理結果示：（左大腿）送檢組織見骨、軟骨及纖維組織，于骨骼肌內穿插生長，骨組織周圍可見骨母細胞及破骨樣巨細胞，軟骨組織有異型，可見“藍骨”，考慮良性病變，傾向奇異性骨旁骨軟骨瘤樣增生（圖1h）；免疫組化：desmin（骨骼肌+），SMA（部分+），CD68（部分+），ki-67（約20%）（圖1i）。
文獻復習
檢索2009年10月1日~2019年10月1日報道的Nora病病例共計82例，加上本例共計83例。患者年齡0~79歲，有準確年齡記載的共63例，平均年齡為（32.6±17）歲。男46例，女36例，1例先天性嬰兒患者未描述性別，男女比例約為1.3∶1。關于發病部位，在83例病例中，有54例（65.06%）發生在手、足短管狀骨旁，18例發生在四肢長骨旁，4例發生在脊柱或附件骨旁，5例發生在顱面骨旁，1例發生在鎖骨旁，1例發生在髂骨旁。主要臨床表現為局部腫塊，可有疼痛，偶有壓迫癥狀。X線或CT表現：83例病例中，有X線資料者共計72例，有CT資料的共計31例。患者在X線片或CT上多表現為骨旁軟組織內密度不均結節狀或團塊狀致密影，病變與骨皮質之間可見低密度間隙，幾乎沒有骨質破壞，在83例中僅1例明確記錄有骨質破壞。MRI平掃+增強掃描：在收集的83例Nora病患者中，其中有32例有較詳細的MRI資料，這些病變在T1WI上多表現為等、高信號，T2WI上表現為高信號，壓脂像上呈等、高信號，只有3例表現為T1WI、T2WI低信號。12例有增強，大部分表現為不均勻強化、明顯強化、邊緣強化，其中2例表現為無強化。
發病特點及病因 Nora病是一種罕見的良性骨膜外增生性病變，不同年齡人群均可發病，以20~40歲人群多見，無性別差異。發病部位常見于手、足等短管狀骨旁，1993年Meneses等人對65例Nora病患者的回顧中，有46例發生在手、足短管狀骨或其鄰近軟組織內，17例發生在長骨或其鄰近軟組織內，1例顱面骨，1例未知部位，發生在手、足短管狀骨或其鄰近軟組織內約為72%。這與本研究的統計結果基本接近，所以本研究認為Nora病的發病部位可見于全身各部位的骨及其骨旁，最常見于手、足短管狀骨，約占2/3以上。其病因、發病機制尚不明確，由于部分患者有外傷史，且表現為無痛性、緩慢生長的腫塊，有研究認為BPOP發生機制是因軟組織出現骨細胞并形成新生骨組織的異位骨化現象，故關于本病究竟是反應性異位骨化還是真性腫瘤的仍有爭議。Ni?ilsson等的研究中發現了t（1；17）（q32；q21）或1q32的畸變，提示該病可能為真性腫瘤，CoryJ.Broehm等的研究發現了4例伴inv（7）（q22q32）而無t（1；17）易位，說明inv（7）（q22q32）可能是Nora病發病的另一遺傳學基礎。inv（7）（q22q32）而無t（1；17）易位時還可同時伴有inv（6）（p25q15）的異常，不同基因的異常可能成為以后Nora病臨床診斷分型的基礎。臨床表現以局部包塊為主，可伴疼痛、壓迫癥狀。SinghR等報告的1例發生在左足的有20年病程的Nora病患者出現了壞疽、潰瘍的癥狀，這在其他文獻中是沒有出現的。在本文統計的病例中，有55例描述關于是否有外傷史，其中11例有外傷史占20%（11/55），提示外傷可能是本病的誘因。