1.資料與方法
1.1基本資料
患者女性，年齡16歲，因上頜多顆牙齒畸形伴下頜牙列缺損就診。自述下前牙自乳牙脫落后，無恒牙萌出，否認家族性遺傳史，否認外傷、感染史。患者正面觀下頜中線偏右，側面觀凹面型，眉毛較稀疏（圖1），手指及腳趾指甲形態異常（圖2），自述無汗腺分泌減少癥狀。
圖1 正面及側面觀
圖2 指甲及趾甲
1.2專科檢查
恒牙列，11和12融合，21和22融合，11與21中間可見一錐形多生牙，25異位萌出于腭側（圖3），32、31、41、42缺失，缺牙區牙槽嵴較薄（圖3），第一磨牙完全近中關系，36－46反（圖3）。
圖3 口內照
CT示：11和12、21和22髓腔及根管系統融合，32－42無恒牙胚（圖4）。初步診斷：①牙甲綜合征;②融合牙;③多生牙1.3方法拔除多生牙，正畸治療確定為中性磨牙關系，上前牙與下前牙區域分別留出相應的修復空間。牙列排齊后，將上頜形態異常的融合牙制作全冠改形，下頜先天缺失的恒牙，根據患者意愿可以選擇種植牙或局部活動義齒修復。
圖4 CT圖
2.討論
患者為未成年女性，存在咬合關系異常、牙列不齊、牙列缺損、多生牙、融合牙等口腔異常癥狀，若要恢復為形態正常的完整牙列，應先拔除多生牙，正畸排齊牙列，改善異常的咬合關系，繼而確定所需修復牙位的修復空間。有融合牙存在的錯畸形，其矯治設計是大大區別于正常牙冠形態的錯矯治的，待患者滿18周歲以后，頜面部生長發育形態穩定，再行上頜畸形牙的冠改型，以及下頜的種植義齒或活動可摘義齒修復。
患者下頜缺牙區牙槽骨發育不足，低平且較窄，下頜牙形態發育異常，加之卡環美觀問題的限制，活動義齒修復的固位問題容易成為修復失敗的主要原因。有學者提出，對于外胚層發育異常造成的頜骨發育障礙的，已完成生長發育的患兒，下頜前牙區推薦盡早行種植修復，以盡量保留牙槽骨高度。
3.文獻回顧
3.1臨床表現
牙甲綜合征為外胚葉發育不全的遺傳性疾病，主要癥狀為牙齒及指（趾）甲的異常，表現為恒牙列先天缺失或缺損、錐形牙、指（趾）甲生長緩慢、菲薄易碎且呈匙形，往往腳趾比手指更易受累，但隨年齡的增長，指（趾）甲的癥狀會得到改善，到成年以后，可能不再有明顯的畸形，除此之外，還可能伴有毛發稀疏、汗腺發育異常等癥狀。
3.2病因機制
國外研究學者已于2001年發現其相關致病基因MSX1，它是表達在牙胚間充質發育過程中的一個轉錄因子，產生突變而導致了胚胎發育異常。