患者女，20歲。因左眼突出流淚2周，左側鼻塞1周就診。專科檢查：右側鼻腔狹窄，左側總鼻道見粉紅色肉芽樣新事物，表面光滑，可見血性分泌物。CT掃描：左側篩竇、蝶竇、上頜竇及鼻腔內等低混雜密度影，相應區域竇壁、左側眶內壁、前顱底及枕骨斜坡上方骨質破壞，左側內直肌及視神經受壓移位，左側眼球突出（圖1）。MRI掃描：左側篩竇、蝶竇、上頜竇及鼻腔內見不規則狀稍長T1等長T2信號影，增強掃描不均勻強化，左側前顱窩腦膜局部增厚（圖2，3）。
圖1 CT平掃篩竇、鼻腔及蝶竇可見軟組織腫塊影，相應區域竇壁及左側眶內壁骨質破壞，左側內直肌及視神經受壓移位，前顱底可見骨質破壞；圖2 T2WI示腫瘤等長T2信號，內見壞死區；圖3 T1WI增強掃描環狀強化，壞死區不強化，腫瘤向上侵入顱內；
影像診斷：考慮鼻腔鼻竇惡性腫瘤，侵蝕前顱窩腦膜。術后病理診斷：免疫組化示：CK+，VIM+，CD56+，CD99+，S-100灶+，Syn-，CgA-，EMA-，GFAP-，NSE-，HMB45-，KI67陽性率約80%。補充免疫組化示：Desmin（部分+）、Myogenin（+）、MyoD1（+），Melan-A（-）、CK5/6（-）、P63（-）、CK7（-），結合免疫組化結果（圖4），病變符合胚胎性橫紋肌肉瘤。
圖4 腫瘤細胞在粘膜間質內彌漫浸潤（HE染色×200）
討論：
胚胎型橫紋肌肉瘤（ERMS）是橫紋肌肉瘤中最常見的一種亞型，發病率約占橫紋肌肉瘤的49%，好發于兒童及青少年，男性多于女性，其可以發生于人體的任何部位，且多見于頭頸部、泌尿生殖道、軀干和四肢等，其中發生于鼻腔鼻竇的較為少見。發生于鼻腔鼻竇的胚胎型橫紋肌肉瘤一般累及多個鼻竇，易致顱底部骨質破壞侵犯至顱內，并常伴有引流區域淋巴結腫大。在CT平掃上呈等密度，增強掃描時腫塊多呈較顯著強化。在T1WI上多為等信號或稍低信號，在T2WI上多為不均勻的高信號，強化多呈環形強化，病灶內多見無強化區，經病理證實多為腫瘤內出血或壞死腫瘤組織，少部分為被快速生長的腫瘤組織包裹的黏液成分。
影像上常與以下幾種腫瘤鑒別：1）淋巴瘤：表現為軟組織腫塊，密度均勻，多呈膨脹性生長，常無骨質破壞，多伴頸部淋巴結增大；2）嗅神經母細胞瘤：腫瘤發病部位與嗅粘膜分布區域一致，腫瘤可見囊變，但一般分布在腫瘤周圍；3）鼻咽癌：一般發病年齡較大，好發于鼻咽隱窩和側壁，病變T2WI信號較低；4）惡性內翻乳頭狀瘤：多沿鼻腔外側壁生長，可壓迫、侵蝕周圍骨質，但程度較低，增強掃描時見瘤體輕中度“腦回樣”強化。
總之，CT對骨質破壞，MRI對病變的侵犯范圍顯示較好，兩者結合可提供更全面的影像信息，有利于該病診斷和臨床治療，但確診ERMS必須依賴病理組織學檢查，近期研究表明肌肉生成調節基因蛋白的單克隆抗體Myogenin及MyoD1對橫紋肌肉瘤有高度的特異性。胚胎型橫紋肌肉瘤為高度惡性腫瘤，呈侵襲性生長，位于鼻腔鼻竇的病變易通過腦脊液播散轉移，預后差，極易死亡。對于其治療，目前國內外主張綜合治療，即廣泛手術切除、放療和多周期化療。現兒童的生存率提高至74%，但成人的5年生存率僅有35%，效果較差。