203份栽培花生基因組分析 山東省農業科學院供圖
近日，山東省農業科學院研究員萬書波團隊聯合青島華大基因研究院等單位，在Journal of Advanced Research發表研究論文。該研究通過對203份栽培花生群體重測序及基因組關聯分析，構建了四倍體栽培花生的遺傳進化關系及種群歷史，鑒定了花生品種遺傳改良的主要選擇位點，揭示了調控花生產量性狀的關鍵基因及其分子機制。
該研究為系統開展花生優異種質基因資源的表型和基因型精準鑒定提供了技術支撐，為花生高產遺傳改良提供了種質資源和基因資源，為闡明花生產量形成的分子遺傳機制及高產栽培調控奠定了理論基礎。
花生是我國重要的油料作物和經濟作物，其油產量占我國植物油產量的25%，是維護國家油料安全的重要保障。花生具有豐富的遺傳多樣性，可分為6個變種，但不同變種間的起源、進化關系尚不清楚。同時，栽培花生經過自然演變、人工培育和遺傳改良后形成了高產優質的現代品種，使花生產量得到極大提高。但是，花生基因組測序起步較晚，其高產優質性狀的形成機制解析不深入，嚴重制約了其優異種質的創制及產量的進一步提升。
該研究選取來自31個國家及地區的203個代表性的花生種質資源，開展深度重測序，共獲得7.19T高質量的SNP數據。進一步通過主成分分析（PCA）、群體結構（STRUCTURE）和系統發生樹分析，將203份花生種質分為4個亞群：秘魯型（G1）、普通型+茸毛型（G2）、珠豆型（G3）和多粒型（G4）。以上結果與花生植物學分類一致。有意思的是，秘魯型亞群與野生型花生的親緣關系最近，而多粒型亞群最遠。同時，經種群內遺傳多樣性（π）及連鎖不平衡（LD）分析發現，G2和G3亞群的馴化或受選擇程度最高，而G4和G5的馴化程度較低，這與目前花生主要選育品種方向相一致。
研究人員進一步對花生亞群的物種進行有效種群歷史分析，結合古地理歷史環境和考古學證據，明確了栽培花生不同變種的起源、分化歷史；揭示了栽培花生的傳播與馴化與歐洲在南美殖民歷史及大航海時代密切相關。
馴化和改良是作物品種培育的兩個重要階段，現代花生品種為花生產量提升作出了重大貢獻，但目前其改良過程中的關鍵選擇信號尚不清晰。該研究發現，同為栽培類型的地方種和現代種在群體結構和進化方面存在明顯差異。進一步通過全基因組掃描比較發現，生長素、株型、氮素利用及種子大小等相關基因是品種改良的主要位點。這些關鍵位點和基因的發現，為進一步研究花生品種演化歷史及加快花生遺傳育種進程提供了重要參考。
在上述研究基礎上，研究人員進一步利用全基因組關聯分析（GWAS）挖掘控制種子大小的關鍵基因。分析顯示，AhFAX1基因是控制種子重要的關鍵候選基因該基因參與脂肪酸和脂質體內穩態，是潛在的質體的脂肪酸轉運蛋白。在基因座的第六個外顯子中發現了一個非同義SNP，該SNP變化導致了半胱氨酸到酪氨酸的突變，進而AhFAX1 蛋白中的TMEM14結構域變化。基于基因型的關聯分析顯示，單倍型A（TAT，酪氨酸）主要存在于種子重量較高的種質中，而單倍型G（TGT，半胱氨酸）存在于種子重量較輕的種質中。進一步在轉基因擬南芥中驗證發現，AhFAX1的過表達顯著增加了種子油和蛋白質的含量，并增加了種子的大小和重量。因此推測AhFAX1中的半胱氨酸至酪氨酸的替代，可增強栽培花生的脂肪酸和TAG合成，從而增加種子重量。該研究同時發現了AhDPB2是控制種子長度的候選基因，該基因編碼與DNA聚合酶ε亞基B，并且是DNA復制和細胞周期進程中的關鍵蛋白，基因定量表明其表達水平與種子長度顯著相關。
山東省農業科學院農作物種質資源研究所劉譯陽和青島華大基因研究院邵利彬、周晶為論文共同第一作者，李新國研究員、Rajeev Varshney教授、李國衛研究員及萬書波研究員為論文共同通訊作者。該研究得到了泰山學者工程、國家自然科學基金、山東省科技計劃項目、山東省農業科學院創新工程等經費支持。