1.病歷摘要
男，65歲；因“左頂部惡性外周神經鞘瘤復發伴糜爛1年余”于2015年10月入院。病人發現頂部包塊16年余，共行4次手術，術后病理均提示：惡性外周神經鞘瘤。4年前因頭皮腫塊再次局部復發，于外院行放射治療，放療后腫塊明顯較前縮小，大小約0.8 cm×0.8 cm×1.0 cm。此后包塊再次逐漸增大，1年前局部皮膚開始破潰糜爛，遷延不愈。
入院后一般體檢未見異常。專科檢查：左頂部頭皮見一包塊，大小約2.8 cm×2.0 cm×2.4 cm，結節狀，與周圍皮膚分界較清，肉紅色，質脆，觸之易出血，表面可見滲血和滲液，有惡臭味。
輔助檢查：頭顱MRI示左頂部結節狀混雜T1、混雜T2信號，增強后呈中等度強化，鄰近腦膜增厚強化，病灶與腦實質分界清楚（圖1A、1B）。頭顱三維CT提示局部顱骨受侵犯破壞（圖1C）。遂與整形外科聯合行頭皮腫塊擴大切除+鄰近皮瓣轉移修復+股前外側中厚皮植皮術。術中將腫塊完整切除，見局部顱骨侵蝕破壞，予以磨除。
圖1A、1B頭部增強MRI示腫塊不均勻強化，局部腦膜受累增厚，不均勻強化，但與腦組織界限清楚；C頭部CT示局部顱骨受侵
術后病理結果顯示：腫瘤細胞呈梭形，部分區域腫瘤細胞豐富，細胞有一定異型，可見核分裂像（圖1D）；免疫組化：S100（+）、SMA（－）、Vim（+）、CK（－）、Ki－67指數約75%（圖1E~1G）。診斷：（頭皮）惡性外周神經鞘瘤。術后未予以放化療，隨訪3個月，腫瘤無復發。
圖1D腫瘤組織病理（蘇木精-伊紅染色×100）；E S100陽性（免疫組化染色×100）；FVim陽性（免疫組化染色×100）；G Ki-67指數約75%（免疫組化染色×100）
2.討論
惡性外周神經鞘瘤是一種起源于外周神經或神經鞘膜細胞的惡性腫瘤，發病率約0.001%。惡性外周神經鞘瘤主要有3種類型：①約半數來源于神經纖維瘤病1型（NF－1）惡變。②一部分呈散發性原發于神經干。③極少數病人有放射史。惡性外周神經鞘瘤臨床表現一般無特異性，術前易誤診。根據累及部位及來源神經不同，臨床表現各異，可出現鼻塞、局部包塊、疼痛、頸交感神經綜合征、肢體麻木與電擊感等癥狀。惡性外周神經鞘瘤診斷及鑒別診斷主要依靠病理及免疫組化檢查。一般鏡下可見梭形細胞豐富，聚集成叢，不同程度有絲分裂；腫瘤可有鈣化、壞死，伴有神經纖維瘤或施萬細胞出現。
10%~15%惡性外周神經鞘瘤可出現異源性成分，如分化成熟的橫紋肌、骨和軟骨組織，極少數以上皮樣細胞為主。S100是其特異性蛋白，約50%~90%病人出現標記陽性，有助于診斷和判斷預后。因部分腫瘤可能含有其他異源性成分，故SMA、CK、Vim等標記可陽性。本病例免疫組化顯示S100蛋白（+）、Vim（+），Ki-67指數約75%，診斷符合惡性外周神經鞘瘤。惡性外周神經鞘瘤的治療方法有手術與放化療。手術是最主要方法，切緣陰性對于控制局部復發很重要，故推薦廣泛切除。多數學者認為術后放療能降低惡性外周神經鞘瘤的局部復發率，但對于術后放療能否提高病人生存率卻報道不一。
本病例第4次術后復發時曾行放療，腫瘤生長受到抑制。化療在惡性外周神經鞘瘤的應用效果仍存在爭議。一般認為惡性外周神經鞘瘤對化療不敏感，但目前尚無隨機對照研究證明化療效果。總的來說，影響預后的因素包括腫瘤直徑，切緣是否陽性，腫瘤病理學分級，是否合并NF-1惡變等。惡性外周神經鞘瘤預后很差，頭頸部病例的5年生存率約20%。本例病人生存期達十余年，主要得益于腫瘤部位淺表，周圍組織破壞少，反復手術切除及遠處無轉移。此病人長期預后仍需進一步觀察隨訪。惡性外周神經鞘瘤在臨床罕見，癥狀表現各異，確診主要依據病理結果，臨床醫生對此疾病不甚熟悉，因此目前亟需對惡性外周神經鞘瘤進行多中心研究，以便提高對本病認識、診斷和治療。