在1941年，美籍印度人麥克林托克（Mc Clintock）就提出端粒（telomere)的假說，指出染色體末端必然存在一種特殊結構——端粒。已知染色體端粒的作用至少有2：a.保護染色體末端免受損傷，使染色體保持穩定；b. 與核纖層相連，使染色體得以定位。
弄清楚DNA復制過程之后，在20世紀70年代，科學家對DNA復制時新鏈5’端的RNA引物被切除之后，空缺為如何被填補的提出了質疑。如果不填補豈不是DNA每復制一次就短一點。后隨鏈復制為例，RNA引物被切除后，岡崎片段之間是由DNA聚合酶I催化合成的DNA填補之，然后再由DNA連接酶將它們連接成了一條完整的鏈。可是DNA聚合酶I催化合成DNA時，需要自由3’—OH作為其引物，最后余下子鏈的5’則無法填補，于是染色體就短一點。
在正常體細胞里普遍存在著染色體酶復制一次端粒就短一次的現象。推測，可能一旦端粒縮短至某一閾限長度一下時，就會發出一個警報，指令細胞進入到衰老；或許為當細胞判斷出它們的染色體已變得太短了，所以是分裂也就停止了，造成了正常體細胞壽命有一定界限。可是在癌細胞中染色體端粒卻一直維持在一定長度上，這是為什么，這是因為DNA復制之后，將染色體末端短缺部分補上需要端粒酶，是一種含有RNA的酶，其既解決了模板，又解決引物的問題。在生殖細胞與85%癌細胞中都測出了端粒酶具有活性，可是在正常體細胞中卻無活性，20世紀90年代中期Blackburn首次在原生動物中克隆出端粒酶基因。
端粒酶在癌細胞里具有活性，不僅使癌細胞可以不斷分裂增生，且為癌變前的細胞或已經是癌性的細胞提供了時間，積累附加的突變，即等于增加了它們復制，侵入與最終轉移的能力。同時人們也由此萌生開發以端粒為靶的藥物，即通過抑制癌細胞里端粒酶活性而達到治療癌癥的目的。
至于真核細胞DNA末端結構特點，早就在1978年，Blackburn就以原生動物四膜出（一種纖毛蟲）為例說明之：a.迥紋形式的發夾環；b.僅由C,A組成的簡單序列大量重復（C4A2）20~70；c.鏈上有許多缺口（nicks）