羊水檢查多在妊娠16～20周期間進行,通過羊膜穿刺術,采取羊水進行檢查。檢查項目包括細胞培養、性染色體鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測定、羊水生化檢查等,以確定胎兒成熟程度和健康狀況,診斷胎兒是否正常或患有某些遺傳病。
孕婦年齡的增加,生育染色體異常患兒的相對危險性亦增加。據統計,四十歲左右的孕婦,生育染色體異常患兒的可能性為4.5%。生育過染色體異常患兒的孕婦不論孕婦年齡大小,只要生過染色體異常的患兒,其下一胎出生同樣患兒的機率較高。以先天性愚型為例,再出生同樣患兒的可能性約為2%。
