女,50歲,出現輕度活動后氣短,此外沒有其他主訴。
家族史顯示患者母親患有Osler-Weber-Rendu綜合征,又稱為遺傳性出血性毛細血管擴張。
體格檢查發現患者SaO2 80%,且口唇及舌體有毛細血管擴張 (圖A)。
胸片顯示右下肺管狀密度增高影 (圖B,左側,白色框,右側[放大圖],箭號)
四維核血管造影">磁共振血管造影顯示左心房后方右下肺葉內有一個復雜的血管結構。
后面觀(圖C)顯示動靜脈瘺有兩個供血動脈(箭號)和一個引流靜脈(箭頭)。
選擇性肺血管造影證實這個診斷,并阻斷了供血動脈。隨后,患者SaO2恢復到正常(98%)。
通過遺傳學檢查確診為遺傳性出血性毛細血管擴張。