1 臨床資料
患者，男，25歲，右肘扭傷后脹痛、活動受限1+月。患者1+月前右肘扭傷后出現腫脹、壓痛伴活動受限，曾在院外予中醫、按摩等治療，癥狀不見好轉，于2014年1月13日在外院住院治療，考慮右肘血腫伴感染，局部穿刺證實為血液，后又于2014年1月17日來我院診治。患者平素體健，既往史及家族史無特殊。
體格檢查：T38.7℃發育正常，精神萎靡，皮膚黏膜蒼白明顯，全身淺表淋巴結未觸及明顯腫大。皮膚科檢查：右肘前廣泛腫脹，皮膚發紅，局部皮溫高，壓痛明顯，按壓褪色，其內側可捫及一約12 cm×14 cm縱形不規則質中包塊，界不清，包塊內側見一穿刺口，創周紅腫，但無明顯破潰。實驗室檢查：血常規示WBC23.35×109/L，Neu%88.5%，Neu20.67×109/L，Hg89g/L，PLT692×109/L；降鈣素原0.484ng/mL；血培養（-）；腫瘤標志物檢查示CA12566.0U/mL；右上肢動靜脈彩超示有上肢動靜脈未見確切異常，上肢不均勻稍低回聲：膿腫?血腫?右上肢淋巴結腫大；CT及MRI提示右肘窩及前臂血腫伴周圍肉芽組織增生；尿常規、生化及心電圖未見明顯異常。
行右肘前血腫清除術時見右肘血腫呈分隔囊狀包裹正中血管神經束，其間大量肉芽樣壞死組織增生及暗紅色血性壞死組織。取部分肉芽組織送病，術后病檢示惡性腫瘤；免疫組化檢查：CK（+）、EMA（+）、Vim（+）、CD99（+）、CD21（-）、CD23（-）、CD34（-）、S-100（-）、HMB45（-）、Melan-A（-）、Bcl-2（-）、Myo-D1（-）、Desmin（-）；診斷：上皮樣肉瘤（epithelioid sarcoma，ES）。
診斷明確后行右上肢肩關節離斷術，術后血象、體溫等恢復正常，現患者擬行放化療綜合治療。
2 討 論
ES是一種罕見的軟組織低度惡性腫瘤，最早在1961年報道，直到1970年才由Enzinger首次命名。該病病因不明，有研究認為腫瘤部位的創傷史與其發生可能有一定關系，但多數無明確外傷史。本病可發生在任何年齡，但以青壯年居多，男女比例約1∶2。據ES的發病部位及臨床病理表現分為兩型：遠端型（distaltype）和近端型（proximaltype）。
遠端型ES也稱傳統型或經典型ES，主要發生于四肢末端，最常發生于手部、手腕至前臂，其次為膝及下肢、踝、足和腳趾。發生在真皮、皮下的ES常形成堅實腫塊，結節狀或斑塊狀，孤立或多發，呈無痛性生長，高于皮面或形成皮膚潰瘍；發生在深部軟組織的ES亦常形成腫塊，附著于肌腱、腱膜，也可沿神經血管束分布，引起肢體腫脹、疼痛和功能障礙。
近端型ES指發生于頭頸部及軀干，包括生殖器區域（骨盆、恥骨、外陰及陰莖）的ES。盡管發病部位及臨床病理表現有差異，遠端型和近端型ES具有相同的免疫表現：90%以上的ES患者可表達細胞角蛋白（CK）、波形蛋白（Vimentin）及上皮細胞膜抗原（EMA），表明其具有雙相分化的性質；約60%的患者表達CD34，少數患者可表達S-100蛋白、CD99、desmin等。有研究發現遠端型ES患者血清及腫瘤細胞糖鏈蛋白（CA125）水平升高，認為CA125可作為診斷和隨訪的指標，但ES的基本標記仍為CK、Vimentin及EMA。
由于ES臨床少見，早期表現無特異性，加之近年來對其文獻報道少，大部分為個案報道，鮮有大宗病例分析，臨床及病理醫師對其缺乏深刻認識，故易于誤診誤治，從而延誤病情。ES的診斷需結合臨床資料、病理組織檢查及免疫組化結果相結合進行綜合分析。ES的治療以廣泛性或根治性切除為主，擴大切除需切除腫瘤邊緣至少3 cm正常皮膚及所屬筋膜室內組織結構，根治性手術即切除腫瘤所在鄰近關節外的所有組織，對不能行廣泛性或根治性手術的患者，可行截肢，但術后復發率高。由于ES易通過淋巴道及血道轉移，手術時應盡量掃除病變附近的淋巴結，但如果都行淋巴結清掃，會造成不必要的損傷。有研究報道稱可先行前哨淋巴結活檢，進而決定是否需行淋巴結清掃術。
ES術后放療和化療可明顯提高生存率，特別是對于腫瘤≥5 cm或復發性腫瘤，但其療效存在爭議。ES的預后與性別、年齡、腫瘤大小、發生部位、浸潤深度、血管和（或）神經侵犯、淋巴結轉移、多次復發有關。多數學者認為女性患者預后比男性好，位于肢體遠端者比近端好，腫瘤發生時直徑≤2 cm、無出血壞死及血管浸潤、腫瘤細胞核分裂象少，預后較好。本例患者為25歲男性，右肘扭傷后脹痛、活動受限1+月，早期誤診為血腫伴感染，行右肘前血腫清除術時見血腫呈分隔囊狀包裹正中血管神經束，其間大量肉芽樣壞死組織增生及暗紅色血性壞死組織。
術后取材組織病理檢查示惡性腫瘤，免疫組化示CK（+）、EMA（+）、Vim（+）、CD99（+），腫瘤標志物檢查示血清CA125升高。據患者的臨床表現、組織病理及免疫組化結果，診斷為上皮樣肉瘤。
該病例病情存在以下特殊性：①該患者有外傷史，前面提到該病發病只少數有外傷史，有文獻報道局部的刺激（包括外傷、手術）均可能會加重病情的進展，但具體機制尚需進一步研究[8]；②該患者自入院至出院，體溫持續>38℃，WBC及中性細胞絕對數、PLT及降鈣素原也一直高于正常，Hb降低約80g/L；加之發病前有外傷史、局部穿刺證實為血液，不難診斷血腫伴感染，但血培養（-），予輸血、抗感染治療后病情無好轉，行截肢術后體溫及血象等恢復正常；由此考慮患者高熱、血象高、PLT及降鈣素原高及Hb低均與惡性腫瘤壞死、浸及血管等有關。臨床醫生應加強對該病的認識，以期盡早診斷，盡早手術治療。相信隨著未來醫療技術水平的不斷提高、新藥的不斷開發，我們一定能夠找到針對ES有效的治療方法。