安徽醫科大，香港大學合作取得紅斑狼瘡易感基因新進展

　　12月27日，國際著名學術期刊《美國人類遺傳學雜志》在線發表了由安徽醫科大學張學軍教授團隊和香港大學劉宇隆教授團隊合作完成的研究成果DD全基因組關聯Meta分析搜尋系統性紅斑狼瘡易感基因。這是亞洲地區第一項系統性紅斑狼瘡全基因組關聯meta分析的研究成果，為紅斑狼瘡的預警、臨床診斷、發病機制研究及新藥研發提供了新的理論依據。

　　系統性紅斑狼瘡是一種復雜的自身免疫性疾病，好發于女性，特別是育齡期婦女，可累及全身各個系統和臟器，最終誘發腎衰竭、狼瘡性腦病和嚴重繼發感染，甚至可危及生命導致患者死亡，嚴重危害人類健康。其病因和發病機制尚未明確，多認為與遺傳、免疫異常及環境等因素有關。據估計，目前我國紅斑狼瘡患者 約100多萬。

　　合作雙方曾在中國大陸和中國香港漢族人群中分別開展系統性紅斑狼瘡全基因組關聯研究，基于前期研究基礎，為進一步發現疾病的易感基因，深入揭示疾病的遺傳學發病機制，此次雙方合作研究利用兩個團隊各自擁有的紅斑狼瘡全基因組關聯分析數據進行Meta分析，并在中國大陸、中國香港、中國臺灣、泰國曼谷4個亞洲漢族人群中進行大樣本驗證，發現了5個與系統性紅斑狼瘡相關的易感基因CDKN1B、TET3、CD80、DRAM1和ARID5B，揭示了細胞周期調節、吞噬及DNA甲基化等機制在紅斑狼瘡發病中具有重要的作用。該研究不僅發現了紅斑狼瘡發病機制中的遺傳危險因素在不同人種間具有遺傳異質性，而且揭示了疾病新的發病通路，為揭示疾病病因和發病機制研究提供了新的科學依據。

　　據悉，2007年以來，安徽醫科大學皮膚病遺傳學研究團隊利用建立的國際先進水平疾病基因組學研究平臺和獨特的疾病基因組學研究技術和方法，先后在《自然 ?遺傳》和《新英格蘭醫學雜志》上陸續發表了銀屑病、紅斑狼瘡、白癜風、異位性皮炎和麻風易感基因的全基因組關聯分析系列研究成果以及全基因組外顯子測序分析發現汗孔角化癥致病基因，并先后獲得2010年度中國科學十大進展和2012年度中國高等學校科技十大進展。