腰椎滑脫癥是脊柱外科常見病多發病。雖然腰椎滑脫的確切病因尚不清楚，但多數研究者認為先天性因素和脊柱發育異常是主要病因。前期的病例報道和研究提示，腰椎滑脫和峽部裂在發育過程中有一定程度的遺傳傾向。峽部裂在普通人群中的發生率為2％～6％，并且腰椎發生峽部裂的幾率相比頸椎及胸椎要高。流行病學調查顯示在腰椎峽部裂中機械力學因素和遺傳因素可能為主要原因。
峽部裂最常見于L5，并且隨著椎體升高發生幾率顯著下降。但是，直到目前為止關于在同一家族中同時出現數名女性腰椎滑脫患者尚未見報道。本院臨床收治了1例女性腰椎滑脫患者，通過詢問家族史得知其家人中母親與姐姐患相同疾病，家族中男性通過腰椎平片排查未見有腰椎滑脫患者。此家族病例佐證腰椎滑脫有遺傳因素參與，并且更好發于女性。
臨床資料
病例共3例，其中在我院接受手術治療者為50歲女性，小學老師。主訴間斷性下腰部疼痛6年，伴左下肢麻木，無力12個月。3個月前做家務時不慎摔倒，臀部及背部著地，繼而出現下腰部劇烈的疼痛，疼痛放射至左側大腿。查體L5～S1神經支配區域觸覺減退，左踝關節背伸肌力減退，踇長伸肌肌力減退。直腿抬高實驗陽性。直腸檢查括約肌功能正常。腰椎側位片顯示L5椎體向前滑脫（Ⅱ度）并伴有峽部裂（圖1）。
第2例患者是前述第一位患者的母親，78歲，退休前為小學教師，主訴下腰部間斷性疼痛12年。疼痛以L4，L5，S1神經分布部位最為顯著，可放射至左側臀部及大腿后部。腰椎平片提示L5～S1椎體滑脫（Ⅰ度），未合并峽部裂（圖2）。
第3例患者為第1例患者的姐姐，55歲女性，辦公室職員。主訴與前述患者類似，但疼痛并不向下肢放射。激烈運動后疼痛明顯劇烈，休息后疼痛減輕或消失。腰椎平片顯示其L5～S1存在Ⅱ度的腰椎滑脫，沒有合并峽部裂（圖3）。
通過腰椎平片排查此家族中其余成員腰椎情況，家中父親，兩名男性兄弟及兩名孫子均W未發現腰椎異常。
方法
第1例患者接受脊柱后路椎體復位融合術，術中證實雙側椎間關節錯位及L5椎體下關節突骨折。行椎間盤切除減壓，椎體復位，后外側椎體融合及自體髂骨骨移植。通過四枚螺釘及一組棒固定L5～S1椎體，同時將術中減壓自體骨植入椎間融合器中，置于兩椎體之間（圖4）。第2例患者接受按摩、理療、針灸及止痛藥物治療。第3例患者采用2周嚴格的臥床休息，24h佩戴腰托持續6個月。
結果
第1例患者術后8周患者疼痛癥狀緩解約80％，左下肢神經癥狀消失。3個月后復查腰椎平片間內固定位置良好，L5～S1椎體對位對線良好。第2例患者接受保守治療后疼痛有所緩解，但多年來仍反復間斷出現下腰部疼痛。第3例患者治療后疼痛癥狀明顯緩解，日常活動無明顯下腰部疼痛。12個月后復查腰部平片顯示其腰椎滑脫仍為Ⅱ度，沒有明顯加重。
討論
腰椎滑脫是較常見的疾病，尤其好發于L5椎體，約占到所有椎體滑脫病例的67％。L4發生椎體滑脫的例數占到總數的15％～30％，L3滑脫占1％～2％，而發生于L1和L2椎體的滑脫病例非常罕見。針對學齡兒童的研究發現，家庭成員中有腰椎滑脫家族史的兒童比沒有腰椎滑脫家族史的兒童發生峽部裂的幾率高。另外一項研究在腰椎滑脫患者的一級親屬中調查發現，其父母存在峽部裂的幾率為16％，其兄弟姐妹中存在峽部裂的幾率為14％，而患者子女中存在峽部裂的幾率也為16％。
腰椎滑脫按照Wiltse分類標準可分為先天性，峽部裂性，退變性，病理性和創傷性五種。本組中3例患者可能同時有先天性和退變性腰椎滑脫的特點。先天性腰椎滑脫的發生比率占到全部腰椎滑脫患者的14％～21％。此類腰椎滑脫多有先天性骶髂關節先天性發育異常。先天性腰椎滑脫早期并不一定最早出現腰椎滑脫，而是繼發于骶髂關節角度異常等因素。在本組病例中，除第1例患者有摔倒病史以外，其余兩位腰椎平片均顯示椎板峽部無斷裂脫位。
女性懷孕分娩是導致腰椎滑脫發病率高的另外一個因素。研究發現經產女性發生腰椎滑脫的幾率比未生育過的女性發病率高。女性懷孕時關節腔內松弛素分泌水品顯著升高，松弛素在人體可增加組織內膠原的含量，增加關節周圍韌帶的彈性，導致椎間關節的運動幅度增大，增加了椎體滑脫的風險。另外，松弛素可降低腹部肌肉的張力，這也是增加腰椎滑脫風險的因素。當腹部肌肉張力減弱時，L5～S1椎間關節所承受的剪切力將比正常時高很多，可導致椎體旋轉時受力異常，最后引起椎體滑脫。
對于大多數腰椎滑脫患者而言臥床休息并佩戴固定腰托糾正椎體前移可以緩解疼痛及神經癥狀。通過標準化的治療方案多數患者可以得到較好的治療效果。有學者研究發現通過上述保守治療腰椎滑脫癥狀緩解的有效率為66％～78％．但是仍有患者通過這種保守治療后癥狀緩解并不明顯，在排除了其他導致下腰部疼痛的因素后可以考慮行手術治療。在本組病例中，第1例患者有摔傷背臀部著地的病史，推測L5椎板骨折峽部裂與摔倒軸向受力導致椎體過度背伸有關。因此患者椎體滑脫并峽部裂，為不穩定椎體滑脫，伴神經損傷，通過腰椎后路復位固定融合術是相對較為安全的治療選擇。
結論
家族中兩代人3名女性均發生L5～S1椎體滑脫的概率非常低。本組病例為腰椎滑脫的家族遺傳傾向增加了新的證據。雖然對于分度較低的腰椎滑脫患者行保守治療可以取得較為理想的治療效果，但是對于持續加重的腰椎滑脫患者施行手術治療也是必要的。目前關于腰椎滑脫家族遺傳的基因定位并不明確，這方面需要更進一步的研究。