病例資料
患者，女，20 歲，因“間斷腹痛伴乏力1 年余，再發10d”入院。
患者2013年6月10日因感冒后出現陣發性下腹部疼痛，伴腹脹、便秘、惡心、嘔吐入住當地醫院。期間尿液為淡紅色，出現四肢乏力，逐漸感煩躁，曾全身抽搐2次。
查尿：膽紅素1+，血鉀3.00～3.54 mmol/L，血鈉113～131 mmol/L，血氯83～103 mmol/L，均偏低；谷丙轉氨酶70～85 U/L，谷草轉氨酶120～161 U/L，均升高；肌酐55μmol/L；腹部CT 平掃提示結腸積氣及氣液平，頭顱CT 未見異常。
診斷：“腸梗阻？”，予鎮靜、補鉀、補鈉等治療后，癥狀好轉出院。
此后上述癥狀反復發作，間隔4～5 個月出現1次，多于勞累感冒后、月經前出現，補液治療后均能緩解。淡紅色小便持續存在，曾行頭顱MRI 提示雙側大腦半球皮層多發片狀異常信號，腰穿提示腦脊液正常。
2014年8月15日因外出旅行后出現納差、腹脹，8月24日于當地醫院查鉀3.93 mmol/L，鈉124.4 mmol/L，氯89.8mmol/L，肌酐87.0 μmol/L，甲狀腺功能、自身抗體譜、補體、免疫球蛋白、血管炎三項、梅毒、HIV、腹部彩超、胸部X 線片均正常。
診斷：“低鈉、低氯待查”，予治療后無明顯好轉，轉診本院。
入院后查體：P 127 次/min，BP 123/85 mmHg。神清，表情淡漠，體型消瘦，語音低沉，對答切題。雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心率127 次/min，律齊，無病理性雜音。腹軟，肝脾肋下未觸及，雙腎無叩擊痛。雙下肢無水腫，四肢關節無畸形，四肢肌力、肌張力正常。生理反射存在，病理反射未引出。
實驗室檢查及治療經過：8月25日急查尿常規示膽紅素1+，生化示谷丙轉氨酶71U/L，谷草轉氨酶80 U/L，均升高；肌酐123.3 μmol/L，胱抑素C 1.43 mg/L，鉀3.96 mmol/L，鈉125.3 mmol/L，氯97.0 mmol/L，鎂0.61 mmol/L。尿量1 400～1 800 ml/d，尿比重1.020，尿滲透濃度600 mmol/L。將尿液置于陽光下，其顏色逐漸加深最后轉為酒紅色，見圖1。
予行尿膽色原檢測示陽性。采集患者及父母親外周血行膽色素原脫氨酶（hydroxymethylbilane synthase，HMBS）基因檢測，提示患者及其母親可檢測到Exon10 的517 位堿基由C 突變成T，因此明確急性間歇性血卟啉病的診斷。
經補充高糖溶液、充分補液、糾正電解質紊亂、降酶等治療8 d后，患者癥狀好轉，逐漸過渡至高糖飲食，第11 天出院時復查肌酐95.8 μmol/L，鉀4.03 mmol/L，鈉135.4 mmol/L，氯108.5 mmol/L，鎂0.86 mmol/L。
討論
急性間歇性血卟啉病（acuteintermittentporphyria，AIP）為常染色體顯性遺傳性疾病，臨床上少見，發病年齡多在20～40歲。因膽色素原脫氨酶活性為正常的50%，導致卟啉和卟啉前體[如δ?氨基?γ?酮戊酸(ALA)和膽色素原（PBG）]在肝臟合成和排出過多，并沉積于組織中，產生復雜多樣且缺乏特異性的臨床癥狀。
AIP常以急性腹痛、神經精神癥狀與棕紅色尿的間歇性發作為特征。腹痛、惡心、嘔吐為最早、最常見的癥狀。神經精神癥狀往往伴隨腹痛發生，可表現為焦慮、憂郁、精神錯亂、癲癇發作、四肢無力、心動過速、高血壓等。
另外，可繼發多種電解質紊亂，包括低鈉、低氯、低鉀血癥等，可能與反復嘔吐、進食減少、下丘腦功能受累、抗利尿激素分泌異常有關。
本病目前尚無根治方法，急性發作期的處理包括補充葡萄糖（300～500 g/d，靜脈滴注或口服）、正鐵血紅素（4 mg/kg，12 h 勻速輸注）和對癥治療。
此患者系20歲女性，反復于月經前、感冒或勞累后出現腹痛、嘔吐、便秘、抽搐，同時伴心動過速，實驗室檢查示低鉀、低鈉、低氯血癥，肝腎功能受損，淡紅色尿液經太陽暴曬后呈酒紅色。檢測尿PBG陽性，行HMBS基因檢測提示517C＞T雜合突變，使得173位氨基酸由精氨酸變成了色氨酸（Arg173Trp），影響了HMBS 的活性，該突變遺傳自其母親，因此明確AIP的診斷。
需要注意的是，患者母親雖攜帶此突變基因卻未發病，Thunell等亦有過類似的報道，即在避免相關誘因的情況下可終生不發病。在我國既往報道的AIP中，尚無合并急性腎損傷的報道。該患者8月24日查血肌酐為87.0 μmol/L，8月25日復查升至123.3 μmol/L，48 h內血肌酐增加大于26.5 μmol/L，符合急性腎損傷的診斷標準。
急性腎損傷病因可分為腎前性、腎性和腎后性。行彩超檢查未見泌尿系梗阻，不支持腎后性因素。未發現感染、服用腎毒性藥物等，但國外有研究報道卟啉前體ALA 可能具有腎毒性，可導致腎小管損傷，甚至造成不可逆性腎間質纖維化，而抑制ALA的生成，則可促進腎小管功能恢復。故不能排除腎性因素，但因患者拒絕行腎活檢，因此無法進一步判斷。
此外，患者伴大量嘔吐、出汗、進食少，查尿比重及尿滲透濃度稍偏高，故亦不能排除腎臟灌注不足所致。經充分補液、堿化尿液、護腎等治療后，患者腎功能恢復正常。
早期診斷、避免誘因和預防復發，本病大多預后良好。對于AIP 合并腎損害，有條件建議積極行腎活檢，有助于進一步明確病因、協助治療及判斷預后。
