1.血象：大多數患者就診時均有輕重不等的貧血，晚期可有嚴重貧血，貧血通常屬正細胞正色素型。紅細胞的形態有明顯的大小不一及畸形，網織紅細胞2%－5%。外周血出現淚滴樣紅細胞、幼紅細胞及幼粒細胞或巨大血小板是本病的特征之一。
2.白細胞計數高低不一，早期大部分患者增多，一般在10－30×10^9/L，分類中以成熟嗜中性粒細胞為主，也可見到中幼粒及晚幼粒細胞，少數可見5%以下原粒和早幼粒細胞。嗜酸性和嗜堿性粒細胞也可輕度增多，70%患者粒細胞堿性磷酸酶活性異常增高。
3.血小板計數和功能均有異常，早期血小板可增加，個別可達1000×10^9/L，血小板隨病情進展逐漸減少。外周血中可見到大而畸形血小板，偶見巨核細胞碎片。
4.骨髓穿刺涂片及活檢：骨髓穿刺術出現“干抽現象”是本病的一個特點，骨髓涂片早期可為增生象，中晚期出現有核細胞增生低下，轉為白血病時，原始細胞明顯增多。骨髓活檢可見到大量網狀纖維組織為診斷本病的依據，嚴重者可見骨質增生，少數患者骨髓網狀纖維吉姆薩染色顯色不清，需加用銀染色。根據骨髓中保留的造血組織和纖維組織增生的程度不同，骨髓病理改變可分為三期⑴早期：全血細胞增生伴纖維組織增生，⑵中期：骨髓萎縮與纖維化。⑶晚期：骨髓纖維化和骨質硬化。
5.染色體和分子生物學檢查：目前沒有發現特征性染色體變化，少數患者呈三體型染色體異常。
6.X線檢查：約有50%患者X線檢查有骨質硬化表現，骨質密度不均勻性增加，伴有斑點狀透亮區，形成所謂“毛玻璃樣”改變，也可見到新骨形成及骨膜花邊樣增厚，骨質變化好發于胸骨，肋骨，脊椎，肱骨，鎖骨，骨盆等，部分患者也有顱骨變化。
7.放射性核素骨髓掃描：患者肝、脾等髓外造血區積累了大量放射核素，出現放射濃縮區，有纖維組織增生的長骨近端、軀干的紅髓部位則不能顯示放射濃縮區。
8.其它檢查：部分患者血清尿酸、乳酸脫氫酶、堿性磷酸酶、維生素B12及組胺均見增高。