人類基因組中的單倍型源于人類有性生殖的分子機制和我們作為一個物種的歷史。
除性細胞外，染色體在人類細胞中成對出現。其中一條染色體來自父方，另一條來自母方。但染色體在一代代的傳遞過程中并不是一成不變的。在精子和卵細胞形成的過程中，染色體對發生重組，即一對染色體中聚集到一起并交換片段。由此產生的雜合染色體含有這對染色體的兩個成員的片段，并傳遞給下一代。
多代之后，經過反復的重組事件，祖先染色體的片段的原有排布在非近親結婚的人群中已被打亂。某些祖先染色體片段會在許多后代個體的DNA序列中出現。這些是沒有被重組打破的區段，相互間被那些發生了重組的區域隔開。這些區段就是單倍型，遺傳學家利用它可以尋找與疾病或者其它醫學上的重要特征相關的基因。
解剖學上的現代人類始祖居住于15萬年前的非洲，物種，任何現代人群的大多數變異都來自于祖先中就已經存在的多態性。而且，當人類走出非洲的時候，他們帶走了部分而不是全部的祖先的遺傳多態性。因此，非洲以外的單倍型可以看作是非洲單倍型的子集。另外，非洲以外的人類的單倍型比非洲人的單倍型更長，因為非洲人有更長的歷史，也就有更多的重組來打破單體型。
隨著現代人遍布到世界各地，由于隨機性、自然選擇和其它的遺傳機制，各個地區的單倍型頻率也變得不同。因此，一個已知的單倍型在不同人群中會出現不同的頻率，特別是那些分布廣泛而且在婚配過程中不可能發生大量DNA交換的人群。另外，DNA序列新的變化（即突變），也可以產生新的單倍型，大多數這種新近產生的單倍型沒有足夠的時間傳播到其他的人群和地區。