先天性生長激素缺乏癥 先天性GH缺乏的病人出生時身高正常，仔細檢查第1年內就可發現生長遲緩，1～2歲就有明顯的生長障礙，其GH缺乏的程度可重可輕，輕者生長也較明顯遲緩，因為這一類病人除GH缺乏外，多數還有其他下丘腦垂體激素的缺乏，患兒智力一般正常。CT或MRI可發現下丘腦和垂體部有器質性病變，也可無特殊發現;該病變部位可有或無解剖異常。
先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病，該病非常罕見，患兒有嚴重的腺垂體功能減退，無或只有空的蝶鞍。
遺傳性生長激素缺乏癥實際上是GH基因缺失引起的，此類病人病情多嚴重，出生后6個月就能發現生長障礙。此類病人中最常見的是GH基因中7.5kb的堿基片段丟失引起的垂體性侏儒，按遺傳方式與對治療的反應和體內內源性生長激素的活性，可分為4種(表1)。