診斷
根據典型的臨床表現及實驗室檢查AML的診斷并不困難。
1.AML的ML-M77個亞型診斷
1986年天津白血病分類分型討論會綜合國內外關于白血病分型的新發展，對20世紀80年代的建議做了若干修改，將AML分為ML-M77個亞型：
(1)急性粒細胞白血病未分化型(ML)：骨髓中原粒細胞(ⅠⅡ型)90%(非紅系細胞)，早幼粒細胞很少，中性中幼粒細胞以下階段不見或罕見。
(2)急性粒細胞白血病部分分化型(M2)：分以下兩個亞型：
①M2a：骨髓中原粒細胞(ⅠⅡ型)30%～90%，單核細胞20%，早幼粒細胞以下階段10%，
②M2b：骨髓中原始及早幼粒細胞明顯增多，以異常的中性中幼粒細胞增生為主，其胞核常有核仁，有明顯的核漿發育不平衡，此類細胞30%。
(3)急性顆粒增多的早幼粒細胞白血病(M3)：骨髓中以顆粒增多的異常早幼粒細胞增生為主，30%，其胞核大小不一，胞漿中有大小不等的顆粒，可分2個亞型：
①粗顆粒型(M3a)：嗜苯胺藍顆粒粗大，密集甚或融合，
②細顆粒型(M3b)：嗜苯胺藍顆粒密集而細小。
(4)急性粒-單核細胞白血病(M4)：依原粒和單核細胞系形態不同，可包括下列4種亞型：
①M4a：原始和早幼粒細胞增生為主，原，幼單和單核細胞20%，
②M4b：原，幼單核細胞增生為主，原始和早幼粒細胞20%，
③M4c：原始細胞既具粒系，又具單核細胞系形態特征者30%，
④M4ED：除上述特點外，有粗大而圓的，嗜酸顆粒著色較深的嗜酸粒細胞，占5%～30%。
(5)急性單核細胞白血病(M5)：分2個亞型：
①未分化型(M5a)：骨髓中原始單核細胞(ⅠⅡ型)Ⅰ80%，
②部分分化型(M5b)：骨髓中原始和幼稚細胞30%；原單核細胞(ⅠⅡ型)80%。
(6)紅白血病(M6)：骨髓中紅細胞系50%，且常有形態學異常，骨髓非紅細胞系原始粒細胞(或原始幼單核細胞)ⅠⅡ型30%；若血片中原粒(ⅠⅡ型)(或原單)細胞5%，骨髓非紅系細胞中原粒細胞(或原始幼單核細胞)20%。
(7)巨核細胞白血病(M7)：外周血有原巨核(小巨核)細胞；骨髓中原巨核細胞30%，原巨核細胞有組化電鏡或單克隆抗體證實；骨髓造血細胞少，往往干抽，活檢有原始和巨核細胞增多，網狀纖維增加。
2.FAB-M0型(未分化型)診斷標準
近年來又確定了FAB-M0型(未分化型)，原始粒細胞在光鏡下無法區別，其髓系特征需由電鏡POX證實陽性顆粒或免疫學方法檢測出髓系單克隆抗體才能診斷，1990年10月倫敦會議提出了M0型以下診斷標準：
①形態學上呈原始細胞特征：胞漿大多透亮或中度嗜堿，無嗜天青顆粒及Auer小體，核仁明顯，類似急淋L2型。
②細胞化學：髓過氧化酶及蘇丹黑B染色3%。
③免疫學：髓系標志CD33及(或)CD13可陽性；淋系抗原陰性，分別有CD7，TdT。
④電鏡：髓過氧化酶陽性，M0型不正常染色體表達：-5或del(5)，-7或del(7)，M0型在兒童很少見，AML的組織化學染色特征見表9。
鑒別診斷
1.AML與ALL的鑒別
(1)可根據免疫學分型鑒別：免疫分型的原理是基于白血病形成的分化阻斷學說即白血病細胞基因異常，分化受阻于某階段形成不同亞型的白血病，這群細胞充盈于骨髓，抗原表達與其相應系列/階段的血細胞無明顯差異，AML的免疫分型的研究進展較ALL慢，主要用于AML與ALL的區別，髓過氧化物酶(MPO)是髓細胞系-急性非淋巴細胞白血病所特有，急性淋巴細胞白血病所沒有，在髓系細胞的分化過程中，CD34出現于粒系-單核系祖細胞(granulocyte-macrophageprogenitorcell，CFU-GM)，分化至原始粒細胞階段消失，CD33，CDL3見于髓系分化的全過程，HLA-DR存在于CFU-GM和各期單核細胞，幼稚及成熟期粒，單核細胞表面出現CDL1b，粒系表達CDL5，約90%的AML細胞表達CDL17，CDL4，CD64,是單核細胞的標志，見于M4或M5，CD71與血型糖蛋白A是紅系標志，見于M6型CD41a(GpⅡb/Ⅲa)，CD61(GpⅢa)，CD41b(Ⅱb)，CD41b(Ⅰbalpha；)，CD42c(Ⅰbbeta；)是巨核細胞的標志，見于M7型，血小板過氧化物酶(PPO)也是鑒別M7的重要標志，但必須在電子顯微鏡下觀察，AML的免疫標志見表10，一般來說，AML的免疫學分型與FAB分型無明顯相關，但少數類型有一定相關，如M4/M5表達CDL4，M3缺乏HLA-DR抗原，BeneMC等將FAB分型與膜標志的關系總結如下：
(2)MIC分型鑒別：1986年9月，第2屆國際MIC研究協作組制定了AML的MIC分類標準，首先根據細胞形態，細胞化學染色及免疫學標志區分AML與ALL。
AML的特異染色體改變較ALL多見，常有獨立的預后價值，AML與形態學相關的特異性染色體異常。
2.與類白血病反應及神經母細胞瘤鑒別
兒童粒細胞缺乏的恢復期，某些感染所致的類白血病反應及神經母細胞瘤常有與AML類似的臨床表現，需仔細鑒別。
(1)傳染性單核細胞增多癥：是由Epstein-Barr病毒(EBV)引起的急性單核-巨噬細胞系統增生性疾病，病程常具自限性，臨床以不規則發熱，咽峽炎，肝，脾及淋巴結腫大為特征，外周血白細胞總數不同程度增加，以大量異常淋巴細胞增多為主，血清噬異凝集實驗及EB病毒抗體可呈陽性，上述臨床表現及實驗室檢查可與AML相鑒別。
(2)類白血病反應：類白血病反應是由于某些因素，如感染，中毒，惡性腫瘤骨髓轉移及急性失血，溶血等原因刺激機體造血組織引起的一種類似白血病的血液學改變，如外周血白血病總數增高，分類中可見幼稚細胞，部分病例可同時伴有貧血及血小板減少，但并非真正的白血病，診斷時仔細詢問病史并進行相應的實驗室檢查容易鑒別。
(3)神經母細胞瘤：神經母細胞瘤的患兒常以眼眶部骨浸潤為首發表現，需與AML的綠色瘤相鑒別。