1.血象
呈全血細胞減少，少數病例早期可僅1系或2系細胞減少。貧血屬正常細胞型，亦可呈輕度大紅細胞。紅細胞輕度大小不一，但無明顯畸形及多染現象，一般無幼紅細胞出現。網織紅細胞絕對值和比例顯著減少，中性粒細胞減少低于0.5×109/L，血小板低于20×109/L。
2.骨髓象
再障骨髓涂片肉眼觀察油滴增多，骨髓小粒鏡檢空虛，非造血細胞和脂肪細胞增多，一般在50%以上。
再障呈多部位骨髓增生減低或重度減低，三系造血細胞明顯減少，尤其是巨核細胞和幼紅細胞；非造血細胞增多，尤其淋巴細胞增多。慢性型不同部位穿刺所得骨髓象很不一致，可從增生不良到增生象，但至少要有一個部位增生不良；如增生良好，晚幼紅細胞（炭核）比例常增多，其核不規則分葉狀，呈現脫核障礙，但巨核細胞明顯減少。
3.骨髓活組織檢查和放射性核素骨髓掃描
所有再障患者均應進行骨髓活組織檢查以評價骨髓造血面積。再障骨髓組織呈黃白色，增生減低，主要為脂肪組織、淋巴細胞和其他非造血組織。硫化99m锝或氯化111銦全身骨髓γ照相可反映全身功能性骨髓的分布，再障時在正常骨髓部位的放射性攝取低下甚至消失，因此可以間接反映造血組織減少的程度和部位。
4.其他檢查
造血祖細胞培養不僅有助于診斷，而且有助于檢出有無抑制性淋巴細胞或血清中有無抑制因子。成熟中性粒細胞堿性磷酸酶活力增高，血清溶菌酶活力減低。急性再障抗堿血紅蛋白量正常或輕度減低，慢性再障明顯增多。染色體檢查除Fanconi貧血染色體畸變較多外，一般再障屬正常，如有核型異常須除外骨髓增生異常綜合征。
