膠原性疾病是膠原及膠原基因變異性疾病,膠原是多種結締組織的主要成分,維持著組織和器官的完整結構,并與人體早期發育、器官形成、細胞間的連接、細胞趨化、血小板凝集以及膜的通透性等功能密切相關。膠原產生過多或過少、以及膠原結構的缺陷都可導致疾病。