臨床表現
主要特征有：①軀體發育異常；②身材矮小；③第二性征不發育和不孕；④染色體核型異常。
1）特殊面容：面部多黑痣、內眥贅皮、眼距過寬、頸蹼、后發際低，偶有上眼瞼下垂，有時耳輪突出，腭弓高尖，易反復發作中耳炎，導致聽力下降、傳導性耳聾。
2）骨骼改變：生長遲緩，表現為不同程度的身材矮小（發生率100%），成年終身高一般為135-140cm。典型的體征包括頸短、盾狀胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌（跖）骨短、通貫掌、大手大腳（相對身材）；脊柱可有后凸或側彎畸形；骨盆呈男性型，恥骨弓狹窄，坐骨切跡變小。青春期后易出現骨質疏松。
3）第二性征不發育及不孕：是育齡患者就診的常見原因。根據染色體病變的程度不同，患者臨床表現輕重不一。大部分患者無自主青春發育。約30%患者可出現自主青春啟動（即有乳房發育等），2%月經來潮，但這部分患者中由于卵巢儲備能力不同，最終僅有2-5%的患者獲得自然妊娠。無青春發育的患者超聲檢查提示：性腺呈條索狀，始基子宮。
4）其他：常伴有橋本甲狀腺炎，甲狀腺功能減退癥，糖耐量減低等內分泌代謝異常表現。Turner綜合征患者主動脈狹窄或關閉不全、室間隔缺損、瓣膜病變等先天性心臟病較常見，導致死亡風險增加。部分病人可有先天腎臟畸形如馬蹄腎等。嬰兒期可見手和足背淋巴水腫。
鑒別診斷
女性表型患者若有上述多種先天性軀體發育異常，且幼年期有生長遲緩、身材矮小，青春期無性發育，血漿促黃體生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）水平明顯增高，雌激素水平降低者，就應考慮到罹患本病的可能性。再進一步行染色體核型檢測，則可確診本病。
本病需與生長激素缺乏癥及體質性青春發育延遲等疾病相鑒別，后兩者除身材矮小外，無Turner綜合征的特殊體征，測定垂體前葉激素水平可協助鑒別診斷。