自發性血色病鐵質積蓄于體內的機制尚不清楚。一般有以下三種學說：
1.肝內缺乏黃嘌呤氧化酶。
2.組織蛋白質變異，對鐵具有異常的親和性。
3.腸道的蛋白質分泌促進或阻止鐵的吸收。
血色病在中國少見，僅有個案報道。在歐美等國家，常有因飲酒過多而引起肝硬化合并鐵過度沉積者，其發生率甚高。
