本病的發病原因尚不完全明了
（1）由于先天性胚漿缺陷；
（2）由于骨骺板的錯置移位；
（3）從骨膜內層的殘余幼稚細胞或化生而成的軟骨細胞逐漸生長而形成骨贅；
（4）由于骨膜生長不完全，不能約束骺軟骨的增生，引起軟骨的畸形成骨贅；
（5）由于在骨骼在長過程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增寬并連續增殖而形成骨贅。 近年有人認為，本癥與酸性粘多糖的代謝紊亂有關。多發性骨軟骨瘤病的患兒尿內排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病員的排泄量卻正常。他認為兒童排泄量之所以增多是由于體內有大量軟骨所致。隨著年齡的增長，骨軟骨瘤成熟，軟骨成分減少，酸性粘多糖的排泄必然也隨之而減少。[1]