1、急性間歇型血卟啉病較為多見,為常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少,由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強,結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
2、中醫認為:蓄血之病名出《傷寒論·陽明病》:“陽明證,其人喜忘者,必有蓄血。” 蓄血病指因瘀熱互結,氣機失常所致。