多數變形性骨炎患者無臨床癥狀，在疾病的中、早期診斷較困難。對有下列臨床癥狀者應懷疑變形性骨炎，并進一步檢查：
1.頭顱逐年增大，伴有耳聾或其他顱神經受損癥狀；
2.上、下肢出現進行性加重的弓狀畸形；
3.原因不明的病理性骨折；
4.原因不明的血ALP增高。X線檢查有助于診斷受累病灶區。
