糞便檢查
酸性糞便，pH 5.0～6.0。
乳糖耐量試驗
乳糖50g加溫水400ml空腹服下，于服前及服后15、30、60、90及120min抽血測定血糖，在試驗過程中及試驗后數小時內，觀察病人癥狀變化并檢查糞便性質。血糖檢查升高＞1.4mmol/L者為正常，＜1.1mmol/L者為異常，在1.1～1.4mmol者不能肯定。乳糖試驗不正常的病人，在試驗過程中或在試驗以后常有以下癥狀：絞痛（45.4%）、腹瀉（36.4%）、腹脹（18.2%）。有上述癥狀者占66.7%。
乳糖氫呼吸試驗
口服乳糖1g/kg，呼氣中氫超過基線20×10-6示乳糖吸收不良。乳糖在腸腔內發酵產生過多的水，乳糖酶是基因水平調節的，Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有減低；Ⅱ型是翻譯后處理有異常而潴留在內質網內。這種低乳糖酶是屬于常染色體隱性遺傳。