氨基酸代謝病是由于氨基酸分解代謝的酶先天性缺乏而引起的氨基酸代謝缺陷，導致機體氨基酸在合成、代謝及轉運環節出現紊亂。多見于存在氨基酸代謝病家族遺傳史、近親結婚的后代兒童。
1、氨基酸代謝障礙：苯丙酮尿癥：由于先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷引起苯丙氨酸代謝障礙。
楓糖尿癥：是由于支鏈氨基酸(亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸)代謝障礙引起的主要疾病。
酪氨酸血癥：由于酪氨酸代謝障礙過程中酶的缺陷引起。
2、氨基酸吸收障礙：常為腸道或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙，如Hartnup病等，又稱遺傳性煙酸缺乏癥
