1.Ⅰ型診斷依據
（1）臨床表現 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
（2）血液生化檢查 空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
（3）胰高糖素試驗 胰高糖素肌內注射，每15分鐘測血糖持續2小時，正常人10～20分鐘后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1mmol/L2小時內血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。
（4）肝穿刺活檢 是本病確診依據測定患者肝糖原常超過正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，細胞核內有大量糖原沉積。
（5）果糖或半乳糖轉變為葡萄糖試驗 迅速靜脈輸注果糖或半乳糖配制的25%溶液，每10分鐘取血1次共1小時，測定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明顯上升。
（6）骨骼X線檢查 可見骨骺出現延遲及骨質疏松。
2.Ⅱ型診斷依據
（1）癥狀和體征 患者生長發育落后，心臟肥大，肌肉松弛。
（2）肌酸磷酸酶和醛縮酶 肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。
（3）檢查 確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮膚活檢成纖維細胞培養也無此酶的存在。
（4）早期妊娠 羊水細胞中可見糖原顆粒。
3.Ⅲ型診斷依據
（1）癥狀和體征 肝大、肌無力。
（2）胰高糖素試驗 清晨空腹肌內注射后，患者血糖不升或上升很少；進食2小時后肌內注射，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸濃度不變。
（3）肝臟或肌肉活檢 用碘測定呈紫色反應，證實有界限糊精存在。也可作紅細胞白細胞加碘檢測。
（4）紅細胞、白細胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性測定
4.Ⅳ型診斷依據
患者有肝硬化、肝脾腫大、黃疸和腹水，肝組織碘試驗淀粉呈紫色反應者為陽性。
5.Ⅴ型診斷依據
（1）癥狀和體征 肌肉活動受限、肌痙攣等。
（2）束臂運動試驗 患者上臂扎血壓帶，打氣使氣帶壓力達收縮期血壓以阻斷血流，然后讓患者伸曲手指反復運動1分鐘，于運動前后測該臂血乳酸，正常人運動后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。
（3）肌肉活檢 顯示肌糖原累積、肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型診斷依據
（1）癥狀和體征 肝大，可有低血糖發生。
（2）空腹或餐后注射胰高糖素 不能使血糖升高。
（3）肝活檢 糖原含量高，磷酸化酶活性低。白細胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型診斷依據
（1）癥狀和體征 同Ⅴ型。
（2）肌肉活檢 缺乏磷酸果糖激酶，紅細胞中此酶活性低。
8.磷酸酶b激酶缺乏診斷依據
①癥狀和體征如肝大等；②測定白細胞或肝細胞酶活性降低。
9.X型診斷依據
①肝大；②胰高糖素試驗陽性；③肝臟或肌肉活檢。
10.O型診斷依據
①癥狀和體征；②胰高糖素試驗；③餐后肝臟活檢，肝糖原含量低于肝濕重0.5%；④紅細胞糖原合成酶活性檢測。
