絕大多數為緩慢起病，初期多出現錐體外系癥狀，如肢體震顫擺動肌張力增高不自主運動等以精神障礙首發者約占20%，兒童患者多以精神異常為首發癥狀表現為情緒異常或學習能力下降。
1.起病絕大多數患者為緩慢起病；少數為亞急性病程進展較快；后者多見于兒童或少年患者。首發癥狀以錐體外系癥狀較常見，以精神障礙為首發癥狀者約占20%左右。兒童患者多以精神癥狀起病，表現為情緒異常或學習能力下降。
2.精神癥狀肝豆狀核變性的癥狀呈多樣化，即有情緒異常或個性特點的變化在疾病過程中可出現類似情感性精神癥狀或精神分裂癥樣表現，在疾病晚期則以智能減退較為明顯，嚴重者呈現癡呆狀態。
臨床上精神癥狀大多在神經癥狀出現后1年左右發生但亦可表現較早。情緒障礙主要以強制性哭笑，情緒不穩喜怒無常易激動欣快或情感淡漠興趣降低等常見（歐陽珊，1990）。也可見抑郁、焦慮癥狀。人格及行為障礙表現為遲鈍、幼稚，戲謔、輕率、任性說謊或偷竊等違紀行為等但沖動行為亦不少見邏輯性思維亦可明顯異常而幻覺妄想較為少見。隨著病程進展，智能障礙日益明顯，后期呈嚴重的癡呆狀態亦有病人可發生幻聽及被害妄想或呈現類精神分裂癥樣表現。到疾病晚期腦實質嚴重受損此時患者的日常生活完全不能自理可出現性本能亢進表現。
3.神經系統癥狀和體征本病三大主要征象為錐體外系癥狀、肝硬化和角膜色素環（Kayser-Fleischer環）在首發癥狀中，錐體外系運動障礙極為明顯，如肢體震顫手臂大的擺動肌張力增高或強直不自主運動共濟失調等最為常見其他如構音不清流涎和吞咽困難等也不少見。
多數病例角膜外緣有棕綠色色素環（Kayser-Fleischer環）實驗室檢查有血清銅氧化酶活力減低角膜色素環的檢出率高達90%以上，具有重要的診斷價值。此環呈棕色或灰綠色位于角膜邊緣在裂隙燈下較易看到。
肝損害以肝大，脾大最常見晚期出現腹水及肝硬化。
本病為持續進展性疾病，大多預后不良。從出現癥狀到死亡約7～15年，多因肝衰竭或并發感染而死亡。