1.血清銅藍蛋白和血清銅降低尿銅和肝銅含量增高。血清銅氧化酶吸光度檢查有90%的病人低于正常值為肝豆狀核變性的主要生化異常。血清銅藍蛋白測定正常人為200～400mg/L（或為0.25～0.49O.D）；患兒通常低于200mg/L；24h尿銅排出量測定患兒明顯增高，常達100～1000ug/24h；細胞含銅量測定正常人約為20ug/g（干重），患兒可高達200～3000ug/g。
2.肝功能檢查示谷丙轉氨酶（SGPT）、麝香草酚濁度試驗（ZnTTT）增高。
3.血象很低的患者是金屬絡合劑驅銅療法的不利因素如不及時處理，往往使驅銅治療難以堅持下去。嚴重肝腎功能受損的患者，亦要避免使用對肝腎功能損害的藥物肝纖維化指標可了解患者肝硬化的嚴重程度，為抗肝纖維化治療提供客觀的觀察指標。