1.肝型HLD需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁郁滯綜合征或門脈性肝硬變等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常;亦無角膜K-F環。
2.假性硬化型HLD需與帕金森病鑒別,肝豆狀核變性型HLD需與特發性肌張力障礙鑒別。但帕金森病、特發性肌張力障礙均無銅代謝異常及角膜K-F環,可與HLD區別。