一、病因
經典型半乳糖血癥發生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。
二、臨床表現
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助于類型的鑒別。半乳糖激酶的變異型較少，半乳糖血癥的臨床表現視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床癥狀，最嚴重者呈暴發型。
1、急性病程
多數患兒在出生后數天，因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖，出現拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等，有上述表現者應考慮有半乳糖血癥可能，需即施行有關實驗室檢查，若能及時檢出及采取相應措施，否則可迅速出現白內障及精神發育障礙。
2、輕型病程
多無急性癥狀，但隨年齡增長逐漸出現發音障礙、白內障、智力障礙及肝硬化等。
3、其他
如假大腦腫瘤，為一少見表現，此系半乳糖在腦內積蓄，繼之轉變為半乳糖醇遂致腦水腫及顱壓增高。