酪氨酸血癥（tyrosinemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由于酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害，預后不良，致死及致殘率很高。不同類型的患者臨床表現不同，低酪氨酸飲食、藥物治療是主要的干預方法，必要時需通過肝移植治療。
根據缺陷酶的不同，酪氨酸血癥分為三型：
1.酪氨酸血癥Ⅰ型是由于FAH基因突變導致酪氨酸代謝過程的終末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，酪氨酸及其代謝產物琥珀酰丙酮、4－羥基苯乳酸及4－羥基苯丙酮酸等蓄積。
2.酪氨酸血癥Ⅱ型是由于酪氨酸轉氨酶缺乏所致酪氨酸分解障礙。
3.酪氨酸血癥Ⅲ型是由于4-羥基苯丙酮酸二氧化酶缺乏所致疾病。