1.芬蘭型
（1）臨床診斷依賴于：①家族史；②宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已<10g>20g/L；③胎盤大（>出生體重的25%）；④臨床表現且6個月內GFR常仍系正常；⑤除外其他已知病因；⑥腎活體組織檢查。
（2）產前診斷：產前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白，AFP是一種正常的胎兒期的蛋白，由胎兒肝，卵黃囊及消化道合成，其分子大小及電化學特性與血中白蛋白者相似，妊娠13周時胎兒血中濃度達到高峰，當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進 入羊水中，故對曾分娩過本病小兒的孕婦于再次妊娠11～18周時檢測羊水的AFP可有助于產前診斷，但應注意此種蛋白之增高還可見于有神經管畸形的小兒， 但神經管畸形者除羊水中AFP增高外，膽堿酯酶也增高，可資鑒別，此外AFP還可見于雙胎，Turner綜合征等，近年由于對NpH-SI基因序列的研 究，已有望做出確切產前診斷。
2.非芬蘭型：本病也是常染色體隱性遺傳病，多在3個月～3歲的兒童中發病，偶爾也見于出生時或出生后3個月內，病理學特征是腎小球彌漫性系膜硬化或增生硬化，局灶節段性硬化，腎小管呈囊性擴張，以深皮質層最顯著，臨床上這些患兒絕大部分表現為腎病綜合征，并較為迅速地進展為終末期腎病。
3.Drash綜合征： Drash綜合征表現為先天性腎病綜合征，并發于Wilms瘤和（或）男性假兩性畸形，其他相關的病變如白內障，角膜混濁，小頭，斜視，眼球震顫及 眼距過寬等，該綜合征在同胞中出現，對治療無反應，且可在腎同種移植后再發，這些患者移植后腎病綜合征的再發是因巨細胞病毒感染或移植排斥反應，盡管男性 假兩性畸形46XY和眼異常是Drash綜合征的常見伴隨癥狀，但有報道在一例46XY女性病人中表現了該綜合征，腎臟病理表現是彌漫性系膜硬化，由于雙 側Wilms瘤高發，因此，有人推薦做預防性腎切除。
4.Galloway-Mowat綜合征和Roos綜合征：Galloway-Mowat綜合征也表現為先天性腎病綜合征，典型的腎臟病理表現為，在結構扭曲的腎小球基底膜上，有絮狀物及細纖維絲（6～8nm）沉 積，表現為小頭，嬰兒痙攣，精神運動性阻滯的Roos綜合征，也是一種家族性疾病，它在嬰兒期常伴發腎病綜合征，Roos綜合征的腎臟病理表現是局灶性節 段性腎小球硬化伴廣泛系膜崩解，脊椎上皮發育不良，精神發育遲緩，傳導性聽力喪失和色素性視網膜炎，也是與嬰兒期局灶性節段性腎小球硬化和腎病綜合征有關的綜合征。
5.繼發性先天性腎病
（1）臨床表現：繼發性CNS除了腎病的臨床表現外，還常伴有一些特有原發疾病的臨床紊亂癥狀，可與原發性CNS相鑒別。
（2）實驗室檢查：繼發性CNS除了與原發性CNS有著相似的實驗室檢查結果以外，還同時有一些原發疾病的實驗室檢查特點，如先天性梅毒病人，VDRL試驗為陽性；如弓形蟲，風疹，巨細胞，肝炎病毒感染，其抗體滴度升高。
（3）病理：隨著病因的不同，繼發性CNS在病理改變上常有它們各自的特點。
①先天性梅毒感染：光鏡常表現為膜性或增生性腎小球腎炎，偶爾也伴有新月體的形成，間質廣泛的炎癥細胞浸潤；免疫熒光可發現在系膜沉積區域有梅毒螺旋體抗原存在，電鏡下可發現沿著基膜有小結節致密物在內皮下沉積。
②汞中毒，弓形蟲，風疹，巨細胞，肝炎病毒感染：常呈現免疫復合物腎炎的病理改變特征；此外，在巨細胞感染的病人，內皮細胞中可見巨細胞包涵體存在。