發病原因
1. MTC發病主要原因是RET原癌基因突變；
2. 約95%遺傳性MTC和70%散發性MTC是由位于10q11.2原癌基因RET突變所致。
發病機制
1. 主要發病機制為RET原癌基因突變后，導致甲狀腺C細胞內外區蛋白構象的改變，進而誘導細胞增生過度而發生癌變；
2. RET原癌基因定位于10號染色體長臂，含21個外顯子，編碼一種屬于酪氨酸激酶受體超家族的跨膜蛋白；
3. 目前發現與MTC有關的RET基因突變位點共有約20余個，這些突變可以分別導致胞外區和胞內區蛋白構象的改變，此類構象的改變可增強RET的轉化能力，激發酪氨酸激酶自動磷酸化，誘導細胞增生過度以致癌變。