白細胞減少常繼發于多種全身性疾病，臨床表現以原發病為主。多數白細胞減少者病程常短暫呈自限性，無明顯臨床癥狀或有頭昏、乏力、低熱、咽喉炎等非特異性表現。中性粒細胞是人體抵御感染的第一道防線，因而粒細胞減少的臨床癥狀主要是易有反復的感染。患者發生感染的危險性與中性粒細胞計數、減少的時間和減少的速率直接相關。粒細胞缺乏（粒細胞<500/mm3）時與一般的白細胞減少表現完全不同，起病急驟，因短期內大量粒細胞破壞，患者可突然畏寒、高熱、出汗、周身不適。幾乎都在2～3天內發生嚴重感染。肺、泌尿系、口咽部和皮膚最易發生感染。粘膜可有壞死性潰瘍。由于介導炎癥反應的粒細胞缺乏，所以感染時的體征和癥狀通常不明顯；如嚴重的肺炎在胸片上僅見輕微浸潤，亦無膿痰；嚴重的皮膚感染不致形成癤腫；腎盂腎炎不見膿尿等。感染容易迅速播散，進展為膿毒血癥。死亡率甚高。本癥最常見的病因是藥物反應，可有相關的病史。停用藥物經搶救治療，體溫恢復正常，外周血白細胞回升，表示病情好轉。慢性特發性粒細胞減少癥 系慢性粒細胞減少癥中最常見的類型。以中青年女性較多見，無明確的特殊服藥史及化學品接觸史。臨床無癥狀或有疲勞、低熱、盜汗或失眠等。周圍血細胞及骨髓涂片檢查均無特殊發現。周期性粒細胞減少癥 以反復周期性粒細胞減少伴全身乏力、發熱及輕度感染為其特點，大多數病人于嬰兒期即起病，也可起病較晚。可累及家庭中幾個成員。發作期約4～14天，間歇期12～35天，癥狀可完全消失。家族性良性粒細胞減少癥 系顯性常染色體遺傳性疾病，發病年齡較大，呈間歇發作，粒細胞中度減少，過程良好。骨髓象粒系停滯于中幼和晚幼粒階段，可伴有低丙種球蛋白血癥。隨年齡增長，可自行緩解。病人僅有中性粒細胞減少，無原發病亦無反復感染者可統稱為良性粒細胞減少癥，包括家族性、先天性和假性粒細胞減少癥在內。