鈉代謝紊亂是一常染色體隱性遺傳病男性外 顯率較高1962年Bartter首次報告2例,以后陸續有類似報告鈉代謝紊亂較少見,迄今報告共200多例,國內僅報道幾十例。發病率為19/100 萬,世界各地及所有種族均有報告,但黑人發病率偏高,女性稍多于男性。明確診斷年齡最早為孕20周,最晚至50歲鈉代謝紊亂常見于兒童 5歲之前出現癥狀者占半數以上鈉代謝紊亂發病有明顯的家族傾向,但罕見垂直遺傳,遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。