常染色體顯性遺傳多囊病
過去稱為成年型多囊性腎臟病。ADPKD為最常見的多囊病疾病，遍布全世界，男女罹患機會相同，發生率約1/200～1/1000。主要特征為腎臟囊腫的發生，增大和增多。常伴腎外囊腫，特別見于肝臟，其他器官包括胰腺、卵巢、胃腸道及大血管等。
病程長，發展緩慢，一般在40歲以前常無癥狀。臨床表現分為腎臟和腎外兩大類：
腎臟表現
表現多樣，為腎臟囊腫的生長和增大所致。
腰、腹痛最為常見，表現為脅部，腰部或腹部疼痛。癥狀出現在上腹部或腰部，或向胸背部放射，疼痛可為持續性或陣發性發作，常伴運動而加劇，當出現繼發感染時，可有類似急腹癥疼痛之表現。較輕疼痛系因腎囊腫沉重而牽引腎蒂或對鄰近器官壓迫所致。當合并結石或出血時可出現腎絞痛。根據統計資料，腰或腹痛約占28%。如出現劇痛需考慮是否有囊腫破裂、腎結石致腎絞痛等可能。
腹部腫物占20%左右，囊腫巨大可以在雙側上腹部觸及腫物，腫物表面不平，有一定張力，但不及腫瘤硬；觸診時腫物略活動，并不十分固定。當有繼發感染時可合并血尿，上腹部有明顯壓痛時，腫物邊界就不清楚。
尿常規異常主要表現為血尿或蛋白尿，為較早出現的癥狀之一。血尿可呈鏡下或肉眼血尿，見于50%以上患者，腎臟增大及高血壓病人更常見。蛋白尿幾乎見于所有病例，多為輕度并呈持續性，當出現尿路感染時，尿中可出現白細胞甚至膿細胞。輕者為顯微鏡下血尿，嚴重時為大量肉眼血尿，此時多伴有絞痛，足以引起患者貧血。血尿多在某種誘因情況下呈周期性。血尿原因為囊壁血管被過度牽拉而破裂，感染也是血尿主要原因。
腎臟濃縮功能減退表現為多尿及夜尿，但程度較輕。在較早期即可表現。晚期可出現失鹽性腎炎表現。腎臟稀釋功能及硬化功能一般無障礙。
除血尿、疼痛外，可有寒戰、高熱、尿頻、膿尿等泌尿系感染癥狀。
50%～60%患者在療程中出身高血壓。大都先于腎功能減退，并對以后腎功能的進展起加快作用。研究表明，ADPKD的高血壓主要與腎素-血管緊張素系統（R-A系統）的亢進有關。此外還發現醛固酮活性要高于同樣水平時R-A系統。高血壓與其引起的各種后果如左心功能衰竭、高血壓腦病等常見于本病后期。高血壓原因為腎小動脈硬化。
約50%患者出現腎功能衰竭。隨年齡增長，發生率增高。大量資料表明：ADPKD1基因，早期出現臨床表現，男性，伴有高血壓、血尿以及較大腎臟患者易出現腎功能減退并進展至尿毒癥。腎臟囊腫逐漸增大，腎實質破壞日趨嚴重，腎功能不斷損害而衰竭。患者出現虛弱、貧血、體重下降、惡心、嘔吐、低比重尿、血尿素氮增高。
腎外表現
ADPKD為系統性疾病，除腎臟外，尚累及其它器官，肝臟囊腫最為常見，約占總數的50%左右，且隨年齡增長而上升，囊中的數目和大小也漸增加。囊腫呈球型，一般單腔。部分患者肝門區可出現纖維化。但肝功能損害者罕見。女性易累及。少數患者可出現腹痛及呼吸困難等巨型肝腫大癥狀。偶有肝囊腫感染。胰腺囊腫的發生率約10%，5%患者有脾囊腫、甲狀腺、卵巢、附睪等囊腫也時有發生。動脈瘤也為重要腎外表現，如顱內動脈瘤、用主動脈瘤或胸主動脈瘤等。其他腎外表現尚有：①心瓣膜病變：二尖瓣、三尖瓣脫垂、主動脈瓣關閉不全等；②食道裂孔疝，腸道憩室腹股溝意疝等。由于囊內促紅素生成異常增加，可出現紅細胞增多癥，或終末期ADPKD患者貧血程度比其他原因所致終末期腎衰患者要輕。
常染色體隱性遺傳多囊病
常染色體隱性遺傳多囊病又稱嬰兒型或兒童型多囊病，是一種罕見病。75%的患兒在產后數小時到數天內死亡。濾過新生兒期的患者15年的生存率為50%～80%。常伴肝臟病變。本病的發病機制不明，最近發現異常基因位于第6號染色體。
新生兒及圍產期出現癥狀的以腎臟表現為主，嬰兒期或兒童期出現癥狀的以肝臟表現為主，大孩及成人患者少見。主要臨床表現為腹部腫塊、尿路感染、尿濃縮功能下降及酸化功能減退。90%患兒有高血壓，發育不良。出現腎衰時，有貧血、腎性骨病等尿毒癥表現。肝臟表現為肝腫大、脾機能亢進、食管靜脈曲張、破裂出血等門脈高壓表現。患兒常有羊水過少以及難產史。嚴重患兒在出生時出現呼吸障礙。