遺傳因素在一些腫瘤的發生中起重要作用。這種作用在遺傳性腫瘤綜合征上表現最明顯。由于遺傳性原因導致的染色體和基因異常,特別是常染色體及其上的基因,而使患某些腫瘤的機會大大增加,病理學上稱之為遺傳性腫瘤綜合征。分為常染色體顯性遺傳的遺傳性腫瘤綜合征,如家族性視網膜母細胞瘤和常染色體隱性遺傳的遺傳性腫瘤綜合征,如 著色性干皮病。