FLNA基因的結構及主要作用

這個基因編碼的蛋白質是一種肌動蛋白結合蛋白，它將肌動蛋白絲交聯，并將肌動蛋白絲連接到膜糖蛋白編碼蛋白參與重塑細胞骨架，影響細胞形態和遷移這種蛋白質與整合素、跨膜受體復合物和第二信使相互作用該基因缺陷是多種綜合征的病因，包括室周結節性異位（pvnh1，pvnh4）、耳腭趾綜合征（opd1，opd2）、額葉甲狀腺炎發育不良（fmd）、梅爾尼克針綜合征（mns）和x連鎖先天性特發性腸假性梗阻（ciipx）。已發現該基因的兩個編碼不同亞型的轉錄變體。