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  • 發布時間:2022-07-05 14:13 原文鏈接: 肺癌相關的CREBBP基因突變類型及臨床解釋

    該基因廣泛表達,參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白(creb)的核蛋白被分離出來,該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合,在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性,也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相互作用。這種蛋白乙酰化組蛋白和非組蛋白。該蛋白在其溴域、富含半胱氨酸組氨酸區域和組蛋白乙酰轉移酶區域與p300蛋白具有很高的序列相似性。這種基因的突變導致魯賓斯坦-泰比綜合征(RTS)。涉及該基因的染色體易位與急性髓性白血病有關。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。

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